50 хлопчиків будуть хворими icon

50 хлопчиків будуть хворими




Скачати 300.05 Kb.
Назва50 хлопчиків будуть хворими
Дата29.07.2012
Розмір300.05 Kb.
ТипДокументи


  1. У медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання гемофілією у свого сина. Її чоловік страждає цим захворюванням від народження. Жінка і її батьки не страждали цим захворюванням. Визначте ймовірність народження хлопчика з гемофілією у цій сім’ї.

    1. 0 %

    2. 100 %

    3. 50 % хлопчиків будуть хворими

    4. 25 % хлопчиків будуть хворими

    5. 75 % хлопчиків будуть хворими

  2. Чоловік із спадковою хворобою одружився зі здоровою жінкою. У них 5 дітей: три дівчинки і два хлопчика. Всі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування цього захворювання?

    1. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з У-хромосомою

    5. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

  3. До лікаря-генетика звернувся юнак астенічної будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст. Виражена розумова відсталість. Був поставлений попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити діагноз?

    1. Цитогенетичний

    2. Генеалогічний

    3. Близнюковий

    4. Дерматогліфіка

    5. Популяційно-статистичний

  4. Мукополісахаридоз відноситься до хвороб накопичення. Через відсутність ферментів порушується розщеплення полісахаридів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх з сечею і нагромадження. В яких органелах відбувається накопичення мукополісахаридів?

    1. Лізосоми

    2. Комплекс Гольджі

    3. Ендоплазматичний ретикулум

    4. Мітохондрії

    5. Клітинний центр

  5. Внаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Трисомія Х

    4. Синдром Дауна

    5. Синдром Едвардса

  6. Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості гена:

    1. Пенетрантність

    2. Домінантність.

    3. Експресивність

    4. Дискретність.

    5. Рецесивність.

  7. У букальних мазках епітелію жінки в ядрі клітини виявлено 2 тільця Бара. Для якого синдрому це характерно?

    1. Трисомія за Х хромосомою

    2. Трисомія 21-ї хромосоми

    3. Трисомія 13-ї хромосоми

    4. Трисомія по У-хромосомі

    5. Моносомія за Х хромосомою

  8. У більшості клітинах епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено тільце статевого Х-хроматину. Це характерно для синдрому:

    1. Клайнфельтера

    2. Шерешевського -Тернера

    3. Трипло-Х

    4. Дауна

    5. Трипло-У

  9. У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:

    1. Експресивність

    2. Пенетрантність

    3. Спадковість

    4. Мутація

    5. Полімерія

  10. У людини діагностовано галактоземію – порушення вуглеводного обміну. Цю хворобу можливо діагностувати при допомозі наступного методу:

    1. Біохімічного

    2. Цитогенетичного

    3. Популяційно-статистичного

    4. Близнюкового

    5. Генеалогічного

  11. При амавротичній ідіотії Тея - Сакса, яка успадковується аутосомно-рецесивно, розвиваються незворотні важкі порушення центральної нервової системи, що приводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захворюванні спостерігається накопичення:

    1. Ліпідів

    2. Вуглеводів

    3. Амінокислот

    4. Мінеральних речовин

    5. Нуклеїнових кислот

  12. У деяких, майже клінічно здорових людей, в умовах високогір'я виявляються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотип цих людей:

    1. Аа

    2. аа

    3. АА

    4. ХсХс

    5. ХСХс

  13. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки, і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

    1. Генної

    2. Геномної

    3. Хромосомної

    4. Поліплоідії

    5. Анеуплоідії

  14. Людина з каріотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками.. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

    1. Синдром Моріса

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром суперчоловіка

    4. Синдром Клайнфельтера

    5. Синдром Тернера-Шерешевського

  15. При яких групах крові батьків за системою Резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

    1. Жінка rh, чоловік Rh (гомозигота)

    2. Жінка Rh, чоловік Rh (гомозигота)

    3. Жінка Rh, чоловік Rh (гетерозигота)

    4. Жінка rh, чоловік rh

    5. Жінка Rh (гетерозигота), чоловік Rh (гомозигота)

  16. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D i E?

    1. Комплементарність

    2. Домінування

    3. Епістаз

    4. Полімерія

    5. Наддомінування

  17. Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби:

    1. Аутосомно-рецесивний

    2. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з У-хромосомою

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

  18. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями, як зовнішніх так і внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. Яким методом можливо підтвердити цей діагноз?

    1. Цитогенетичним

    2. Популяційно-статистичним

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Біохімічним

  19. Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

    1. Біохімічний ;

    2. Імунологічний;

    3. Цитогенетичний;

    4. Популяційно-статистичний;

    5. Гібридизації соматичних клітин.

  20. У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5 дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною :

    1. i i

    2. IA IB

    3. IB IB

    4. IA i

    5. IB i

  21. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Бара. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

    1. 47, ХХУ;

    2. 45, Х0;

    3. 47, 21+

    4. 47, 18+

    5. 47, ХУУ.

  22. Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

    1. Аутосомно-домінантний

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. У- зчеплений.

  23. Обстеження хворого з нормальним каріотипом виявило аномалії пальців (арахнодактилія), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна поставити:

    1. Синдром Марфана

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Шерешевського- Тернера

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Едвардса.

  24. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, розщілина піднебіння, і т.ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

    1. Синдром Патау

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром Дауна

    5. Синдром Шерешевського-Теренера

  25. В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з наступними ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

    1. 47, 21+

    2. 47, 13+

    3. 47, 18+

    4. 47, ХХУ

    5. 47, ХХХ

  26. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією

    1. 100%

    2. 0%

    3. 25%

    4. 35%

    5. 75%

  27. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні виявлено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у цієї жінки:

    1. Трисомія Х

    2. Клайнфельтера

    3. Патау

    4. Шерешевського-Тернера

    5. Едвардса

  28. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні у ядрах лейкоцитів не виявлені “барабанні палички”, а у ядрах букального епітелію відсутні тільця Бара. Був встановлений попередній діагноз:

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Дауна

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Едвардса

  29. На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

    1. Плацента

    2. Жовтковий мішок

    3. Амніон

    4. Серозна оболонка

    5. Алантоіс

  30. У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічній зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

А. Модифікаційна

В. Мутаційна

С. Комбінативна

D. Спадкова

Е. Генотипова


  1. На стадії бластоцисти зареєстровано початок імплантації зародка людини у стінку матки. В якій термін ембріогенезу це відбувається?

    1. 6 - 7 діб

    2. 3 - 4 доби

    3. 10 - 12 діб

    4. 24- 26 діб

    5. Місяць

  2. Овоцити у людини повністю формуються у пізньому ембріональному періоді. Проте на певній стадії мейозу І овогенез зупиняється і завершується лише після запліднення. Як називається ця стадія?

    1. Профаза

    2. Інтерфаза

    3. Метафаза

    4. Анафаза

    5. Телофаза.

  3. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

    1. Цитогенетичного.

    2. Близнюкового.

    3. Генеалогічного.

    4. Біохімічного.

    5. Популяційно-статистичного.

  4. Аналізуються діти однієї сім’ї. Один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії, другий – здоровий (гомозиготний за рецесивним геном). У цьому випадку у дітей проявиться закон:

    1. Одноманітності гібридів першого покоління

    2. Розщеплення гібридів

    3. Незалежного успадкування

    4. Чистоти гамет

    5. Зчепленого успадкування

  5. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

    1. Половина синів

    2. Сини і дочки.

    3. Тільки дочки.

    4. Половина дочок.

    5. Всі діти

  6. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білку гемоглобіну відбулася зміна глютамінової кислоти на валінову. Визначте вид мутації, яка це спричинила?

    1. Генна

    2. Геномна.

    3. Анеуплоідія

    4. Делеція.

    5. Хромосомна

  7. Жінка з I (0) rh групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

    1. III (B) Rh

    2. I (0) rh

    3. IV (AB) Rh

    4. IV (AB) rh

    5. I (0) Rh

  8. У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одужання?

    1. Хвороба - з рецесивною аутосомною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

    2. Хвороба - з рецесивною мутацією, одужання - з комбінативною мінливістю.

    3. Хвороба - з хромосомною мутацією, одужання - з фенотиповою мінливістю.

    4. Хвороба - з домінантною мутацією, одужання - з модифікаційною мінливістю.

    5. Хвороба - з комбінативною мінливістю, одужання - з фенокопією.

  9. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: низький зріст, недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

    1. Моносомія Х

    2. Трисомія Х

    3. Трисомія 13

    4. Трисомія 18

    5. Нульосомія Х

  10. У пробанда зрощення пальців на ногах. У трьох його синів також зрощення пальців, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата и батька пальці також зрощені. Як називається така спадкова ознака ?

    1. Голандрична.

    2. Домінантна.

    3. Рецесивна.

    4. Алельна.

    5. Експресивна.

  11. У немовляти присутня мікроцефалія. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

    1. Ектодерма

    2. Ентодерма

    3. Мезодерма

    4. Ентодерма та мезодерма

    5. Усі листки

  12. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути:

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Шерешевського -Тернера

    3. Трипло-Х

    4. Синдром Дауна

    5. Трипло-У

  13. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

    1. фенокопії

    2. генних мутацій

    3. генокопії

    4. комбінативної мінливості

    5. хромосомної аберації

  14. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз

    1. Синдром Шершевського-Тернера

    2. Синдром Едвардса

    3. Синдром Патау

    4. Синдром котячого крику

    5. Синдром "супержінка"

  15. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Діагноз:

    1. Синдром Дауна

    2. Синдром Шерешевського-Тернера

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром котячого крику

    5. Синдром "супержінка"

  16. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

    1. Синдром "суперчоловік"

    2. Синдром Патау

    3. Синдром Кляйнфельтера

    4. Синдром Шерешевського-Тернера

    5. Синдром Едвардса

  17. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Бара. Можливий діагноз:

    1. Синдром Кляйнфельтера

    2. Синдром Шерешевського-Тернера

    3. Синдром Патау

    4. Синдром "супержінки"

    5. Синдром "суперчоловіка"

  18. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

    1. Цитогенетичним

    2. Генеалогічним

    3. Гібридологічним

    4. Біохімічним

    5. Дерматогліфічним

  19. У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

    1. Аа х Аа

    2. АА х АА

    3. АА х Аа

    4. Аа х аа

    5. аа х аа

  20. У людини діагностована спадкова моногенна хвороба. Це може бути:

    1. Гемофілія

    2. Гіпертонія

    3. Виразкова хвороба шлунку

    4. Поліомієліт

    5. Гіменолепідоз

  21. Чоловік кароокий і гомозиготний за домінантним геном, а дружина – блакитноока. У їх дітей виявиться закономірність:

    1. Одноманітність гібридів першого покоління

    2. Розщеплення гібридів

    3. Незалежне успадкування

    4. Гіпотеза чистоти гамет

    5. Зчеплене успадкування

  22. Гіпертрихоз – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. Батько має гіпертрихоз, мати – здорова. В цій сім’ї ймовірність народження дитини з гіпертрихозом складає:

    1. 0.5

    2. 0.25

    3. 0.125

    4. 0.625

    5. 1

  23. Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, які взаємодіють по типу адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А1А1А2А2А3А3 буде:

    1. Чорна ( негроїд )

    2. Біла ( європеоїд )

    3. Жовта ( монголоїд )

    4. Коричнева ( мулат )

    5. Альбінос (відсутня пігментація).

  24. У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно:

    1. Аутосомно-домінантного

    2. Аутосомно-рецесивного

    3. Аутосомного

    4. Зчеплений з Х-хромосомою

    5. Зчеплений з Y-хромосомою

  25. У зародка людини почалася закладка осьових органів, зокрема ЦНС. Як називається ця стадія розвитку?

    1. Нейрула

    2. Зигота

    3. Дроблення

    4. Бластула

    5. Гаструла

  26. В умовах експерименту очний міхур пересадили під шкіру вентральної ділянки зародка (Г. Шпеман, 1901р.). Якими будуть наслідки операції?

    1. Сформується кришталик ока

    2. Утвориться нервова трубка

    3. Утвориться хорда

    4. Сформуються соміти

    5. Утвориться ентодерма

  27. В експерименті у головному кінці зародка жаби на стадії нейрули блоковані процеси транскрипції в ядрах нервових клітин. До якої природженої вади це може призвести?

    1. Аненцефалії

    2. Незарощеня твердого піднебіння

    3. Спино-мозкової грижі

    4. Не сформується хорда

    5. Заяча губа

  28. У медико-генетичну консультацію звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецеподібна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

    1. Синдром Шерешевського-Тернера.

    2. Синдром Патау.

    3. Синдром Мориса

    4. Синдром Клайнфельтера

    5. Синдром “крику кішки”

  29. У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

    1. Транслокація

    2. Делеція

    3. Інверсія

    4. Дефішієнсі

    5. Дуплікація

  30. При дослідженні каріотипу у пацієнта були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46XY і 47XХY. Який діагноз поставить лікар?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Моносомія-Х

    3. Синдром Патау

    4. Синдром Дауна

    5. Нормальний каріотип

  31. В родині росте дочка 14 років у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

    2. Синдром Дауна

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром Патау

    5. Синдром Клайнфельтера

  32. При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоподібними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту – знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворюванню.

    1. 47, ХХУ

    2. 45, ХО

    3. 46, ХХ

    4. 46, ХУ

    5. 47, ХХХ

  33. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

    1. Цитогенетичним

    2. Генеалогічним

    3. Біохімічним

    4. Близнюковим

    5. Популяційно-статистичним

  34. У дитини з білим волоссям, блідою шкірою відмічено збільшений тонус м’язів, судоми та розумова відсталість. У крові підвищений вміст фенілаланіную Який метод було застосовано для встановлення діагнозу фенілкетонурії:

    1. Біохімічний

    2. Цитогенетичниий

    3. Популяційно-статистичний

    4. Электрофізіологічний

    5. Генеалогічний

  35. До генетичної консультації звернулась жінка-альбінос (альбінізм успадковується за аутосомно-рецесивним типом), з нормальним зсіданням та І (О) групою крові. Який з перелічених генотипів набільш імовірний для цієї жінки:

    1. aa ii XHXH

    2. Aa IAi XHXH

    3. aa IAIA XhXh

    4. AA ii XHXh

    5. AA IAIB XHXH

  36. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

    2. Трисомія Х

    3. Синдром Дауна

    4. Синдром Леша-Найхана

    5. Хвороба Коновалова-Вільсона

  37. Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза. Для якої спадкової патології це характерно?

    1. Фенілкетонурія

    2. Цукровий діабет (спадкова форма)

    3. Галактоземія

    4. Алкаптонурія

    5. Тирозиноз

  38. У каріотипі матері – 45 хромосом. Встановлено, що це пов’язано з транслокацією 21-ої хромосоми на 15-ту. Яке захворювання найбільш ймовірно буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

    1. Синдром Дауна

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Патау

    4. Синдром Эдвардса

    5. Синдром Морриса

  39. Під час експерименту над бластулою жаби на стадії 16 бластомерів було видалено 1 бластомер. Відокремлена клітина продовжувала нормально розвиватися і започаткувала новий зародок. Яка важлива властивість бластомерів була продемонстрована?

    1. Тотіпотентність

    2. Здатність до ембріональної індукції

    3. Здатність до диференціації

    4. Утворення полюсів ембріона

    5. Утворення зародкових листків

  40. У хворого в анамнезі відмічений тривалий ріст кінцівок, подовжені "павукоподібні" пальці, дефекти кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи. Інтелект в нормі. Які фенотипові ознаки ще можуть бути у цього хворого?

    1. Порушення розвитку сполучної тканини

    2. Розщілина м’якого и твердого піднебіння

    3. Недорозвиток гонад

    4. Плоске обличчя і широке перенісся

    5. Недорозвиток нижньої щелепи

  41. У дитини зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

    1. Делецію короткого плеча 5-ї хромосоми

    2. Додаткову 21-у хромосому

    3. Додаткову Х-хромосому

    4. Нестачу Х-хромосоми

    5. Додаткову Y-хромосому

  42. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глютаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

    1. Генною мутацією.

    2. Порушенням механізмів реалізації генетичної інформації.

    3. Кросинговером.

    4. Геномними мутаціями.

    5. Трансдукцією.

  43. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

    1. Хвороба Дауна

    2. Синдром Клайнфельтера

    3. Синдром Тернера

    4. Трисомія за X-хромосомою

    5. Специфічна фетопатія

  44. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу у клітинах епітелію плода визначено каріотип 45 Х0. Поставте діагноз?

    1. Синдром Шерешевського-Тернера

    2. Синдром Едвардса

    3. Синдром Патау

    4. Синдром “котячого крику”

    5. синдром “трисомія Х”

  45. При вивченні родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування

    1. Зчеплений з Y-хромосомою

    2. Аутосомно-рецесивний.

    3. Аутосомно-домінантний

    4. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний

    5. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний

  46. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась

    1. Нулесомія

    2. Хромосомна

    3. Генна

    4. Полісомія

    5. Моносомія

  47. За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

    1. Синдром Патау

    2. Синдром Едварда

    3. Синдром Клайнфельтера

    4. Синдром Дауна

    5. Синдром Шерешевського-Тернера

  48. В ізольованій людській популяції зареєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів. Як змінюється генетична структура популяції?

    1. Збільшується рецесивна гомозиготність

    2. Збільшується гетерозиготність

    3. Зменшується рецесивна гомозиготність

    4. Збільшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність

    5. Зменшується гетерозиготність і домінантна гомозиготність

  49. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

    1. Фенокопія

    2. Трисомія

    3. Моносомія

    4. Триплоїдія

    5. Генна мутація

  50. Під час дослідження клітин букального епітелію у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Бара. Можливий діагноз:

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Шерешевського-Тернера

    3. Синдром Патау

    4. Синдром "трисомія Х".

    5. Синдром "полісомія У".

  51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

    1. 0 %

    2. 25%

    3. 50%

    4. 75%

    5. 100%

  52. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу ("навкаючий тембр"), а також мікроцефалія, вада серця, чотирьохпалість. Найбільш йморівною причиною таких аномалій є делеція:

    1. Короткого плеча 5-ої хромосоми

    2. Короткого плеча 7-ої хромосоми

    3. Короткого плеча 9-ої хромосоми

    4. Короткого плеча 11-ої хромосоми

    5. Короткого плеча 21-ої хромосоми

  53. При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

    1. Фенілкетонурії

    2. Анемії

    3. Муковісцидозу

    4. Цистинурії

    5. Ахондроплазії

  54. У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

    1. Моносомія за Х хромосомою

    2. Трисомія по 13-й хромосомі

    3. Трисомія по 18-й хромосомі

    4. Трисомія по 20-й хромосомі

    5. Часткова моносомія

  55. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також вада серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

    1. Трисомія 21-ої хромосоми

    2. Трисомія 13-ої хромосоми

    3. Трисомія за Х хромосомою

    4. Часткова моносомія

    5. Нерозходження статевих хромосом

  56. При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш ймовірна причина даної патології?

    1. Трисомія 13-ої хромосоми

    2. Трисомія 18-ої хромосоми

    3. Трисомія 21-ої хромосоми

    4. Нерозходження статевих хромосом

    5. Часткова моносомія

  57. Каріотип чоловіка 47 хромосом, в ядрах соматичних клітин виявлено тільце Бара. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить цей випадок

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Патау

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром Шерешевського-Тернера

    5. Синдром Дауна

  58. Під час нормального гаметогенезу у чоловіків відбувається перетворення сперматидів на сперматозоони. Як називається ця стадія?

    1. Формування

    2. Розмноження

    3. Росту

    4. Дозрівання

    5. Утворення

  59. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки.

    1. Рецесивний, зчеплений зі статтю

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Домінантний, зчеплений зі статтю

    4. Неповне домінування

    5. Аутосомно-домінантний

  60. При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації

    1. Делеція

    2. Дуплікація

    3. Інверсія

    4. Транслокація

    5. Моносомія




  1. У хворого при обстеженні в сечі і крові знайдена фенілпіровиноградна кислота. З приводу чого і був встановлений діагноз – фенілкетонурія. Яким методом її визначили?

    1. Біохімічним

    2. Статистичним

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Популяційним

  2. Жінці був встановлений діагноз – хвороба Тея-Сакса, яка пов’язана з порушенням обміну речовин. Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?

    1. Ліпідного

    2. Мінерального

    3. Вуглеводного

    4. Амінокислотного

    5. Білкового

  3. У пологовому будинку народилась дитина з численними порушеннями внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Едвардса. Яким основним методом генетики людини можливо достовірно підтвердити цей діагноз?

    1. Цитогенетичним

    2. Дерматогліфіки

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Біохімічним

  4. При обстеженні дівчинки 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено попередній діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Це можна підтвердити методом:

    1. Цитогенетичним

    2. Дерматогліфіки

    3. Близнюковим

    4. Генеалогічним

    5. Біохімічним

  5. У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?

    1. 0 %

    2. 25 %

    3. 50 %

    4. 75 %

    5. 100 %

  6. У жінки з резус-негативною кров’ю ІІІ групи за системою АВ0 народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Який генотип може бути у батька?

    1. IAIARhRh

    2. IAIArhrh

    3. IAI0rhrh

    4. IBIBRhrh

    5. I0I0Rhrh

  7. У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це пов’язано з застосуванням жінкою під час вагітності актиноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

    1. Ектодерма

    2. Усі листки

    3. Ентодерма

    4. Мезодерма

    5. Ентодерма та мезодерма

  8. Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

    1. Y-хромосома.

    2. Х-хромосома.

    3. Хромосома групи А.

    4. Хромосома групи В.

    5. Хромосам групи С.

  9. Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. У диплоїдному наборі нормальної соматичної клітини виявлено пар гомологічних хромосом:

    1. 22 пари.

    2. 23 пари.

    3. 24 пари.

    4. 46 пар.

    5. 44 пари.

  10. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Яким методом це було зроблене?

    1. Цитогенетичним.

    2. Біохімічним.

    3. Популяційнно-статистичним.

    4. Генеалогічним.

    5. Молекулярно-генетичним

  11. У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання

    1. Незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми.

    2. Збалансована транслокація.

    3. Трисомія за 18-ю парою хромосом.

    4. Трисомія за 15-ю парою хромосом.

    5. Моносомія за Х хромосомою.

  12. При обстеженні 42-річного чоловіка з легка фемінізованим складом тіла, атрофією сім'яників, слабким ростом волосся на обличчі і грудях. У нейтрофільних лейкоцитах виявлено “барабанні палички”. Який діагноз можна поставити?

    1. Синдром Клайнфельтера.

    2. Синдром Дауна.

    3. Синдром Патау.

    4. Трисомія Х.

    5. Фенілкетонурія.

  13. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці поставлено діагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Який каріотип дитини?

    1. 45, Х0.

    2. 46, ХХ.

    3. 47, ХХУ.

    4. 46, ХУ.

    5. 47, трисомія за 13-ою парою.

  14. У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування) народилася здорова дівчинка. Які генотипи можливі у цього подружжя?

    1. Обоє гетерозиготні за геном гемоглобінопатії.

    2. Мати гетерозиготна за геном гемоглобінопатії, у батька цей ген вiдсутнiй.

    3. Обоє гомозиготні за геном гемоглобінопатії.

    4. Батько гетерозиготний за геном гемоглобінопатії, у матерi цей ген вiдсутнiй.

    5. У обох батькiв ген гемоглобінопатії вiдсутнiй.

  15. У жінки, що перенесла під час вагітності краснуху, народилася дитина з розщепленням губи і верхнього піднебіння. Чим викликане це явище?

    1. Тератогенним впливом

    2. Генною мутацією

    3. Хромосомною мутацією

    4. Геномною мутацією

    5. Комбінативною мінливістю

  16. У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, що проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітках. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити?

    1. Синдром Тея – Сакса

    2. Синдром Едвардса

    3. Фенілкетонурія

    4. Синдром Марфана

    5. Гемофілія

  17. У жінки в процесі мейозу не відбулося розходження однієї пари хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина?

    1. 22 або 24

    2. 23

    3. 45 або 47

    4. 23 або 25

    5. 46

  18. Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з фенілкетонурією?

    1. Аа х Аа

    2. АА х АА

    3. АА х Аа

    4. АА х аа

    5. Аа х АА

  19. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

    1. Полімерія

    2. Плейотропія

    3. Епістаз

    4. Кодомінування

    5. Комплементарність

  20. При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в особин чоловічої і жіночої статей, не в усіх поколіннях і що хворі діти можуть народжуватися в здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?

    1. Автосомно-рецесивний

    2. Автосомно-домінантний

    3. Х-зчеплений домінантний

    4. Х-зчеплений рецесивний

    5. Y-зчеплений

  21. Каріотип жінки 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлено 2 тільця Бара. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

    1. Синдром трисомія-Х

    2. Синдром Патау

    3. Синдром Едвардса

    4. Синдром Клайнфельтера

    5. Синдром Шерешевського-Тернера

  22. У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком: (ідентичне тесту минулих років)

    1. Модифікаційної мінливості

    2. Комбінативної мінливості

    3. Хромосомної аберації

    4. Генної мутації

    5. Геномної мутації

  23. У жінки з резус-негативною, ІІІ (В) групами крові народилась дитина з ІІ (А) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системами АВ0 та резус-фактор можливі у батька?

    1. ІІ (А), Rh Rh

    2. I (O), Rh rh

    3. III (B), Rh rh

    4. I (O), rh rh

    5. II (A), rh rh

  24. У родині студентів, що приїхали з Африки народилася дитина з ознаками анемії, яка невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Визначте імовірні генотипи батьків дитини, якщо відомо , що вони страждають на легку форму цієї хвороби?

    1. Аа х Аа

    2. Аа х аа

    3. АА х АА

    4. аа х аа

    5. Аа х АА

  25. У родині є дві здорові дитини, а третя народилася з фенілкетонурією (автосомно-рецесивна ознака). Визначте імовірність народження наступної хворої дитини у цій родині.

    1. 25%

    2. 50%

    3. 75%

    4. 100%

    5. 0%

  26. Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який це тип успадкування?

    1. Х-зчеплений домінантний.

    2. Аутосомно-рецесивний

    3. Х-зчеплений рецесивний.

    4. Аутосомно-домінантний

    5. Кодомінантний.

  27. У хворого на гепато-церебральну дегенерацію при обстеженні виявлено порушення синтезу білка – церулоплазміну. З якими з перелічених органел пов’язаний цей дефект?

    1. Гранулярна ендоплазматична сітка

    2. Агранулярна ендоплазматична сітка

    3. Мітохондрії

    4. Комплекс Гольджі

    5. Лізосоми

  28. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

    1. Х-зчеплений домінантний

    2. Автосомно-домінантний

    3. Автосомно-рецесивний

    4. Y-зчеплений

    5. Х-зчеплений рецесивний

  29. Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м’язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

    1. Делеції короткого плеча 5 хромосоми

    2. Транслокації 21 хромосоми на 15

    3. Дуплікації ділянки 5 хромосоми

    4. Делеції короткого плеча 21 хромосоми

    5. Інверсії ділянки 21 хромосоми.




  1. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоподібними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

    1. Синдром Клайнфельтера

    2. Синдром Дауна

    3. Трисомія за Х-хромосомою

    4. Синдром Шерешевського-Тернера

    5. Синдром Марфана.

Схожі:

50 хлопчиків будуть хворими icon50 хлопчиків будуть хворими
move to 1143-14633
50 хлопчиків будуть хворими icon50 хлопчиків будуть хворими
move to 1143-14633
50 хлопчиків будуть хворими iconСучасні тенденції менеджменту в україні
Оргкомітету тези доповіді І заявку. Автори доповідей, які будуть прийняті Оргкомітетом до участі у конференції, будуть проінформовані...
50 хлопчиків будуть хворими iconТематичний план практичних занять «догляд за хворими, його роль у лікувальному процесі та організація в умовах стаціонару»
...
50 хлопчиків будуть хворими icon7. Хірургічні маніпуляції, хірургічна операція, догляд за оперованими хворими Види хірургічного інструментарію. Поняття про основні види хірургічних швів
Догляд за хворими, його роль у лікувальному процесі та організація в умовах стаціонару
50 хлопчиків будуть хворими iconТематичний план практичних занять з догляду за хворими для студентів 2 курсу медичного факультету №2
Структура і функції приймального відділення. Особливості догляду за хірургічними хворими в приймальному відділенні Санітарна обробка...
50 хлопчиків будуть хворими iconПлан лекційних занять з дисципліни «Основи догляду за хворими та інвалідами для студентів IV курсу напряму підготовки «Здоров’я людини» денної форми навчання на 2012-2013 навчальний рік
Загальні питання догляду за хворими. Медичні заклади та організація їх праці. – 2 години
50 хлопчиків будуть хворими iconБуковинський державний медичний університет
Тема: “Поняття про хірургічну інфекцію. Чиста та гнійна перев’язочні. Організація роботи гнійної перев’язочної І особливості догляду...
50 хлопчиків будуть хворими iconЛьвівський державний університет фізичної культури сидорченко катерина миколаївна
Оптимізація занять оздоровчої спрямованості у фізичному вихованні хлопчиків 11–14 років
50 хлопчиків будуть хворими iconСтуденти денної та заочної форм навчання, які після 2-го перескладання за І семестр 2012/2013 н р. будуть мати більше ніж дві перездачі, будуть відраховані з університету

Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи