Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 icon

Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3




Скачати 171.19 Kb.
НазваГеном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3
Дата29.09.2012
Розмір171.19 Kb.
ТипДокументи


ГЕНОМ ЛЮДИНИ


Столярова О.О., вчитель біології Чернівецького ліцею № 3

медичного профілю Чернівецької міської ради,

вчитель-методист


Геном (нім. Genom від гр. Genos - походження) – сукупність генів гаплоїдного набору хромосом певного виду; основний гаплоїдний набір хромосом. Термін запровадив нім.ботанік Г.Вінклер (1920).


Загальна характеристика геному людини

Завдяки реалізації програми „Геном людини”, що завершена у 2001 р у США, повністю розшифрований весь геном людини. Встановлені всі 24 теоретично можливі групи зчеплення генів, з яких 22 містяться в аутосомах. У кожній з них міститься по кілька сотень генів. Більше 100 генів локалізовано у статевих хромосомах (92 – в Х-хромосомі; в У-хромосомі – 9 генів, гомологічних з Х-хромосомою та 5 – не гомологічних з Х-хромосомою).


Геном людини складається з 23 пар хромосом (22 пари аутосом та 1 пара статевих хромосом), тобто усього в диплоїдній клітині людини міститься 46 хромосом, причому кожна з них має в мітозі характерну специфічну форму. Весь набір конденсованих мітотичних хромосом має назву каріотип (термін ввів рос.цитолог Левітський, 1924). Точну кількість хромосом у людини встановили швед.вч. Тийо та Леван (1956).


Методика дослідження каріотипу людини

Для вивчення каріотипу людини звичайно використовують клітини кісткового мозку і культури фібробластів або лейкоцитів периферичної крові, оскільки ці клітини найлегше отримати. При виготовленні препаратів хромосом до культури клітин додають колхіцин, який зупиняє поділ клітини на стадії метафази. Потім клітини обробляють гіпотонічним розчином 0,56%-го КС1, який відділяє хромосоми одну від одної, після чого їх фіксують і фарбують. Завдяки такій обробці кожна хромосома чітко окреслена і видима у світловому мікроскопі. Довжина хромосом коливається від 2,3 до 11 мкм. Оскільки на цій стадії хромосоми складаються з 2-х хроматид, кінці яких відходять один від одного, хромосоми мають Х-подібну форму.


Статеві хромосоми людини

Статеві хромосоми (гетерохромосоми) людини – це Х – хромосома, що наявна у ♀ та ♂ статі, та У – хромосома, що наявна тільки у ♂ статі (вона набагато менша за Х-хромосому. Вважається, що У-хромосома є результатом делеції Х-хромосоми). Отже, хромосомний набір статі людини - ♀ - 44А + ХХ ; ♂ - 44А + ХУ. У людини при генотипі ХУ гени У-хромосоми пригнічують гени Х-хромосоми, тому стать організму чоловіча.


Відомо, що подвійна доза генних продуктів Х-хромосоми летальна для організму. Тому в жіночих клітинах виник спеціальний механізм, який забезпечує постійне знаходження однієї Х-хромосоми у інактивованому стані у вигляді тільця Барра (або статевого Х-хроматину). Вона інактивується ще у ранньому ембріогенезі до розвитку статевих залоз.


Статевий Х-хроматин – це невелике дископодібне тільце, що інтенсивно фарбується гематоксиліном та іншими лужними барвниками. Воно виявляється у інтерфазних клітинних ядрах ссавців і людини, безпосередньо під ядерною мембраною. Його виявили вперше Барр та Бертрам (1949) у нейронах кішки. Статевий Х-хроматин зустрічається у більшості клітинних ядер самок (60-70%). У самців його практично немає (3-5%). У клітинах чоловіків іноді можна бачити дуже невелику кількість несправжніх тілець статевого хроматину - це конденсовані ділянки аутосом і спаралізовані У-хромосоми. Вони значно менші від Х-хроматину і відрізняються за формою, розташуванням і кількістю. Виявити статевий Х-хроматин можна у будь-яких тканинах. Частіше всього досліджуються епітеліальні клітини слизової оболонки щоки.


Кількість тілець статевого хроматину у людини та інших ссавців на 1 менша, ніж число Х-хромосом. При синдромі Шерешевського-Тернера статевого хроматину не буде зовсім; при Х-трисомії у жінки буде 2 тільця Барра, а при синдромі ХХУ у чоловіка – 1 тільце, як у жінки.


Нерозходження статевих хромосом може відбуватися не тільки при мейозі, але й у соматичних клітинах протягом всього ембріогенезу. При цьому у людей можуть виникати хворі жінки-мозаїки та мозаїки-чоловіки:

-подвійні: Х0 / ХХ, Х0 / ХХХ, Х0 / ХУ, Х0 / ХХУ

-потрійні: Х0 / ХХ / ХХХ, ХХ / Х0 / ХУ.


Статевий Х-хроматин можна визначити і на мазках крові, у ядрах нейтрофілоцитів; вони мають характерний вигляд барабанних паличок, які відходять від складно-дольчастого ядра цих лейкоцитів. У нормі у жінок ці структури виявляють у 3-7% нейтрофілоцитів, а у чоловіків вони взагалі відсутні. Отже, можна проводити експрес-діагностику статевих хромосом без повного каріотипування.


Класифікація хромосом людини

Для дослідження складного комплексу хромосом каріотипу людини, їх розташовують у вигляді ідіограми (гр. іdios – своєрідний, gramme – запис), або каріограми. Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновані укр.цитологом Навашиним.


У 1960 р була розроблена перша Міжнародна класифікація хромосом людини (Денверська). У основу її були покладені особливості розмірів хромосоми та розташування центромери.


У ідіограмі за Денверською класифікацією хромосоми розташовуються попарно у порядку зменшення розмірів (крім статевих хромосом). З цією метою проводять вимірювання довжини хромосом у мкм. Найбільшій парі присвоєно №1, наступній – №2 і т.д. Найменша пара хромосом людини має №22. Визначають також співвідношення довжини короткого плеча до довжини всієї хромосоми (центромерний індекс).


За формою і загальними розмірами всі хромосоми людини поділяються на 7 груп, які позначають латинськими літерами:

Група



Розмір, мкм

Характеристика

A

1, 2, 3

11-8,3

Великі:

1, 3 – метацентричні (рівноплечі)

2 – субметацентричні (різноплечі)

B

4, 5

7,7

Великі субметацентричні

C

6-12, Х

7,2-5,7

Середні субметацентричні

D

13-15

4,2

Середні акроцентричні (одноплечі з супутниками)

E

16-18

3,6-3,2

Дрібні субметацентричні (крім 18 – акроцентричної)

F

19-20

2,8-2,3

Найдрібніші метацентричні

G

21-22, У

2,3

Найдрібніші аероцентричні


Сучасні методики дослідження хромосом

Ідентифікація хромосом тільки за розмірами та формою становить великі труднощі, бо ряд хромосом мають подібні розміри. Фактично можна визначити лише, до якої групи відноситься хромосома, а у межах групи визначити її місце і номер часто не вдається. Тому положення Денверської класифікації були розвинуті, доповнені на Міжнародній Паризькій IV конференції по стандартизації хромосом людини (1971). Були використані принципово нові методики. У 1968-1970 рр були опубліковані роботи швед.генетика Касперссона, який застосував для вивчення хромосом флуоресцентні барвники (акрихін-іприт та його похідні). Згодом були розроблені методики фарбування хромосом після обробки барвником Гімзи; автоматичні методи аналізу хромосомного набору (наприклад, метод лазерного сортування хромосом після обробки двома флуоресцентними барвниками).


Цитологічні методи, що розроблені на початку 1970-х рр., дозволяють безпомилково ідентифікувати кожну хромосому в каріотипі людини. Однорідність хромосом, яку спостерігали при використанні звичайних ядерних барвників, не підтвердилася: у хромосомах виділяється кілька яскравих (дуже флуоресціюючих) смуг, які співпадають з локалізацією структурного гетерохроматину. Після видалення з хромосом ДНК вони практично втрачають здатність до флуоресценції. Здатність до акрихінової флуоресценції з усіх ссавців мають хромосоми людини, горили і шимпанзе.


У інтерфазних ядрах цим методом виявляється У-хромосома (статевий У-хроматин), яка має вигляд зеленуватого тільця, яке яскраво світиться.


Деякі з наведених методів включають забарвлення мітотичних хромосом за допомогою спеціальних барвників, що здатні флуоресціювати тільки при зв’язуванні з певними типами послідовностей ДНК, що дозволяє відрізняти ділянки ДНК, збагачені АТ-парами, від ГЦ-багатих ділянок. Обробка такими барвниками мітотичних хромосом виділяє в кожній з них характерне чергування темних та світлих смуг (сегментів), розподіл яких є специфічним для кожного типу хромосом. Так, виділяють центромерний і біляцентромерний гетерохроматин (С-диски); диски, які розташовані вздовж хромосоми (власне Гімзи-диски, G-диски).


Російські цитогенетики Прокоф’єва-Бельговська та Захаров розробили метод вивчення хромосом на основі неоднорідності їх реплікації та спіралізації при вступанні у мітоз. Після оброблення 5-бромдезоксиуридином (аналогом тимідину) інтенсивно зафарбовуються ділянки (Р-диски), у яких процес реплікації відбувся рано і вони встигли спіралізуватися на відміну від тих, в яких ще відбувається реплікація (Q-диски).


Порівняльний аналіз різних методик забарвлення показав, що порядок розташування дисків лишається ідентичним. Отже, він має закономірний характер, специфічний для кожної хромосоми. Можливо, наявність таких дисків пов’язана з наявністю у молекулі ДНК повторюваних блоків певної нуклеотидної послідовності або з особливостями зв’язування ДНК з білками, що входять до складу хромосом.


Такий аналіз хромосом людини на початку мітозу дозволив визначити, що весь геном містить біля 2000 чітко виражених смуг, що відповідають АТ-багатим послідовностям ДНК. В ході мітозу відбувається подальша конденсація хромосом, тому потовщення смуг та зменшення їх числа. Навіть найтонші смуги містять не менше 30 гігантських петель із сумарним нуклеотидним складом більше 1 млн нуклеотидів. Можливо, існування таких структурних блоків пов’язане із функціонуванням еукаріотичного геному.


Цікаво, що картина розподілу смуг в хромосомах практично не змінилася за довгі періоди еволюції. Наприклад, майже кожна хромосома людини має свого аналога в каріотипі шимпанзе, горили та орангутанга (хоча в результаті злиття одної пари хромосом у людини 46, а не 48 хромосом, як у мавп), причому картина розподілу смуг у них практично однакова. Отже, просторова організація ДНК у складі хромосом має велике значення для експресії (прояву дії) відповідних генів. А саме існування смуг, можливо, відбиває якісь риси функціональної організації хроматину.


Але самі по собі смуги на мітотичних хромосомах не дозволяють зробити якихось конкретних висновків про організацію чи функціонування певних окремих генів. Це пояснюється тим, що навіть у самій тонкій смузі міститься 10-100 генів.


Дослідження внутрішньої структурної неоднорідності хромосом також покладене в основу їх міжнародної номенклатури.


Молекулярна організація хромосом

Речовина хромосом еукаріотів – хроматин являє собою нуклеопротеїд, головними складовими частинами якого є ДНК та 2 види білків: основні (гістони) та кислі (негістонові білки).


У людини генотип складається з приблизно 3 млрд пар нуклеотидів. Загальна довжина всіх нуклеотидних послідовностей – біля 2 м. Оскільки вони розподілені по 46 хромосомам, то в розтягненому стані довжина подвійної спіралі ДНК, що міститься в кожній хромосомі людини, складає в середньому біля 4-5 см. Сумарна товщина молекул ДНК у диплоїдній клітині складає біля 180 см. Загальна молекулярна маса геному людини – 1012.


Кожна еукаріотична хромосома містить лише одну молекулу ДНК. Тоді відповідні хромосомам молекули ДНК людини в середньому повинні містити по (3х109) : 23 = 1,3х108 нуклеотидів.


За допомогою гістонів така довга молекула укладається у клітинному ядрі, діаметр якого дорівнює лише декілька мкм.


Укладання ДНК в хромосомі

На теперішній час відомо декілька рівнів укладання ДНК.


1. Основною структурною одиницею ^ 1-го рівня укладання хроматину є нуклеосома – комплекс ДНК та гістонів, що виглядає на електронних мікрофотографіях як частинка дископодібної форми з діаметром біля 11 мкм. Кожна нуклеосома містить набір з 8 молекул висококонсервативних гістонів – по 2 кожного виду (Н2А, Н2В, Н3 та Н4). Це її білкова серцевина, або гістоновий кор, на який накручується фрагмент 2-ланцюгової ДНК довжиною у 146-250 пар нуклеотидів. ДНК тягнеться у вигляді неперервної нитки від нуклеосоми до нуклеосоми. Ділянки ДНК між нуклеосомами (лінкерні ділянки) мають різну довжину (в середньому біля 6-60 пар нуклеотидів). Нуклеосома та відповідна лінкерна ДНК складають повторювану структурну одиницю хроматину, що містить в цілому приблизно 200 пар нуклеотидів. Таким чином, весь гаплоїдний геном людини (3х109 пар нуклеотидів) може бути укладений у 1,5х107 нуклеосом. Нуклеосоми та ДНК, що їх огортає, утворюють спіраль з діаметром біля 13 нм і відстанню між витками (крок спіралі) – біля 50 нм.


2. ^ На 2-му рівні укладання нуклеосомна нитка укладається у 30нм-хроматинову фібрилу. Хроматин одної хромосоми людини, що містить молекулу ДНК довжиною 5 см, у вигляді нуклеосомної нитки мав би довжину біля 2 см, а у вигляді 30нм-хроматинової фібрили – довжину 1,2 мм. За укладання нуклеосомної нитки у фібрилу відповідає гістон Н1. Амінокислотна послідовність Н1 зазнала в ході еволюції значно більших змін, ніж структура нуклеосомних гістонів. Молекула Н1 має видовжені кінцеві N- і С-ділянки, якими він зв’язується з лінкерною ділянкою ДНК однієї нуклеосоми та гістоновим кором сусідньої нуклеосоми, притягаючи сусідні нуклеосоми одну до одної.


Можуть також утворюватися цілі довгі послідовності молекул Н1 вздовж молекули ДНК. Отже, хроматин набуває блочної структури, причому кожний з блоків може незалежно від інших конденсуватися і деконденсуватися згідно рівня активності генів, що містяться в ньому. Це супроводжується перебудовою або видаленням цілої групи молекул Н1. Крім того, існують різні варіації молекул Н1 і зв’язування саме певної з них з даним блоком хроматину є ще одною причиною диференціальної активності хроматину.


З окремими нуклеосомами зв’язуються також негістонові білки (1 млн молекул на клітину або 1 молекула на 10 нуклеосом), що беруть участь у процесах транскрипції генів. Найважливішими з них є два білки: HMG-14 та HMG-17, що знайдені у всіх клітинах ссавців. Вони завжди пов’язані з нуклеосомами, що містять активні гени, і приєднуються безпосередньо до гістонового кору.


Всі названі білки є лише окремими представниками тисяч інших ще не відкритих білків, що здатні зв’язувати ДНК і брати участь в процесах транскрипції. В багатоклітинному організмі вони забезпечують тканинноспецифічний характер білкового синтезу, ініціацію синтезу ДНК, формування окремих блоків (доменів) у довгому полінуклеотидному ланцюгу ДНК. Білки можуть розпізнавати специфічні ділянки ДНК завдяки тому, що утворюють водневі зв’язки з певними азотистими основами, а також „відчувають” особливості геометрично-просторової конформації різних ділянок ДНК.


Існує також механізм регуляції генної активності, що може пояснити природу клітинної пам’яті. Він пов’язаний з метилюванням (або деметилюванням) специфічними ферментами залишків цитозину у ДНК: функціонально важливі ділянки ДНК можуть стабільно знаходитися у метильованій (неактивній) або неметильованій (активній) формі протягом багатьох клітинних генерацій. При активації генів відбувається деметилювання ДНК.


3. ^ На 3-му рівні укладання ДНК відбувається укладання ДНК у вигляді петель. Такі петлі формуються і підтримуються за допомогою білків, що здатні розпізнати віддалені специфічні нуклеотидні послідовності та зблизити їх, утворюючи петлю. Середня довжина петель - 20.000-80.000 пар нуклеотидів. Таким чином, типова хромосома людини може містити (1,3х108) : 50.000 = 2600 петель, кожна з яких утворена ділянкою хромати-нової фібрили із середньою довжиною біля 400 нм (0,4 мкм). Така зібрана у петлі ДНК людини матиме у довжину вже біля 100 мкм. Але для того, аби вона могла уміститися всередині клітинного ядра, вона повинна згорнутися у ще більш щільну структуру.


4. ^ На 4-му рівні укладання ДНК, яке відбувається під час мітозу у вигляді суперспіралізації або конденсації ДНК, лінійні розміри ДНК людини зменшуються врешті-решт до 5 мкм. Це супроводжується фосфорилюванням в клітині всіх молекул гістону Н1.


Типова метафазна хромосома складається з 2-х сестринських молекул ДНК, які укладені окремо одна від одної у вигляді хроматид і сполучені між собою за допомогою центромери. Такі мітотичні хромосоми звичайно несуть на своїй поверхні багато інших молекул, зокрема, рибонуклеопротеїнів.

Організація ДНК в геномі людини

Більша частина геномної ДНК вищих організмів і людини не кодує білків. Це доводиться такими фактами:

  • Відносна кількість ДНК в геномі різних організмів не пов’язана з їхнім положенням на еволюційному дереві. Так, клітини людини містять у 800 разів більше ДНК, ніж клітини бактерії кишкової палички (Escherichia coli), але кількість ДНК в клітинах деяких амфібій та рослин у 30 разів вища, ніж у людини.

  • У близькоспоріднених видів вміст ДНК в клітині може сильно варіювати (наприклад, у різних видів амфібій - в 100 разів).

  • Оскільки зміни ДНК (мутації) шкідливі для організму, якщо вони зачіпають життєво важливі послідовності ДНК, то повинно існувати якесь визначене число таких послідовностей, які забезпечують еволюційну стабільність геному. Виходячи з відомої частоти мутацій, було визначено, що у ссавців не більше 1% їх геному припадає на долю ДНК, що кодує та регулює синтез життєво важливих білків.


Отже, хоча геном ссавців має біля 3х109 нуклеотидів, чого достатньо для кодування майже 3 млн білків, жоден організм не здатний мати більше ніж 30.000 реально кодуючих індивідуальних послідовностей ДНК. Інша ДНК, що складає основну масу геному вищих організмів, виконує структурну роль, беручи участь в укладанні хроматину.


Нуклеотидні послідовності ДНК вищих організмів і людини можна розділити на 3 групи за ступенем їхньої повторюваності у геномі: унікальна, сателітна та помірно-повторювана ДНК.


Більшість послідовностей ДНК геному унікальні, тобто представлені в одиничному екземплярі. В клітинах ссавців біля 70% нуклеотидних послідовностей є такими неповторними унікальними генами. Саме вони визначають видову специфічність ДНК організмів.


Решта 30% сумарної ДНК представлена послідовностями, що багаторазово повторюються в геномі. Такі високо повторювані послідовності ДНК поділяють на 2 типи: сателітна ДНК та помірно повторювана ДНК.


Сателітна ДНК

Сателітна ДНК складає біля 10% клітинної ДНК. Вона являє собою короткі послідовності нуклеотидів, що повторюються цілими серіями (мільйони і десятки мільйонів копій на геном). Повторювальна одиниця у таких послідовностях може складатися усього з 1-2 нуклеотидів, але найчастіше її довжина складає 170-250 нуклеотидів. Такі послідовності мають незвичайний нуклеотидний склад, тому можуть бути відділені від основної маси клітинної ДНК як окремий невеликий компонент – „сателіт” („супутник”). Послідовності сателітної ДНК, ймовірно, не транскрибуються і в більшості випадків локалізовані в гетерохроматині центромерних зон хромосом.


Послідовності сателітної ДНК в процесі еволюції зазнавали надзвичайно швидких змін і навіть змінювали свою локалізацію в хромосомах. Наприклад, геном людини містить, як мінімум, три домінуючі послідовності сателітної ДНК, котрі у різних пропорціях присутні в кожній центромері. Якщо порівняти дві гомологічні мітотичні хромосоми будь-якого індивідуума, то практично завжди з’ясується, що деякі перебудови у сателітних послідовностях, що успадковані від батька, сильно відрізняються від таких у послідовностях, що успадковані від матері.


Еволюційну нестабільність послідовностей сателітної ДНК можна пояснити її здатністю до багаторазових рекомбінацій: в цих ділянках відбувається парування гомологічних ділянок двох сестринських молекул ДНК та обмін фрагментами між ними. Крім того, повторювані послідовності у сателітній ДНК провокують дуплікації та делеції великих ділянок між двома новоутвореними сестринськими молекулами ДНК.


В принципі будь-яка послідовність ДНК може дуплікуватися, а утворена копія – підлягати подальшій модифікації. Отже, утворяться додаткові білки, що чимось відмінні від вихідного. Диплоїдні організми завжди мають „у запасі” другу, „зайву” копію кожного гена, що може модифікуватися без ризику для організму втратити вихідний білок. Таким чином, наприклад, могла виникнути серія відмінних між собою у різних організмів глобінів, які є основою молекули гемоглобіну. У людини гени, що кодують різні глобіни, складають групу гомологічних послідовностей ДНК (кластер), що розташована в одній з хромосом на ділянці довжиною у 50.000 нуклеотидів. Аналогічним шляхом, ймовірно, виникли різні типи імуноглобулінів, альбумінів та колагенів.


Наявність в еукаріотичній ДНК некодуючих вставок – інтронів – значно прискорює процес нагромадження дуплікацій, бо довгі інтрони значно примножують кількість потенційних точок генної рекомбінації та дуплікації. При відсутності інтронів змістовна послідовність ДНК могла б містити лише невелику кількість ділянок, у яких рекомбінаційний обмін ділянками між сестринськими молекулами ДНК міг призвести б до дуплікації цілого функціонального активного гена. Отже, інтрони в цілому підвищують частоту виникнення нових генів, таким чином, прискорюють еволюцію.


Далеко не кожна дуплікація ДНК призводить до появи нового функціонального гена. Так, деякі дупліковані послідовності глобінової ДНК, що локалізовані у тій же ділянці хромосоми, не є справжніми генами. Ці послідовності називають псевдогени. Вони гомологічні функціонально активним генам, але не здатні до експресії внаслідок мутаційних змін, що відбулися з ними.


Отже, еволюційну історію людини можна прослідкувати по нашим хромосомам, якщо детально проаналізувати подібність і відмінності гомологічних генів на різних ступенях філогенетичного дерева.


Помірно повторювана ДНК

Помірно повторювана ДНК – це короткі розсіяні по геному повторення, що складають біля 20% клітинної ДНК. До таких помірних повторень відноситься ряд функціонально важливих ділянок геному, наприклад, гени, що кодують р-РНК, 5S-РНК, т-РНК та гістони. Але повторювані послідовності, функції котрих відомі, складають менше 1% геному еукаріот. Природа ж більшості помірних повторень лишається нез’ясованою.

Так, в клітинах людини більша частина несателітної повторюваної ДНК представлена єдиною домінуючою родиною генів. Дана група ділянок ДНК відрізняється від сателітної ДНК тим, що:

  • ці послідовності являють собою не тандемні (блочні) повторення, що локалізовані в певних ділянках хромосом, а повторення, що розсіяні по всьому геному у вигляді сотень тисяч індивідуальних копій, кожна з яких має довжину біля 300 нуклеотидів;

  • вони ефективно транскрибуються як у складі довгих тандемних РНК, так і у вигляді самостійних коротких молекул РНК;

  • ці послідовності в ході еволюції ссавців змінювалися по своїй первинній структурі і положенню в геномі набагато повільніше, ніж елементи сателітної ДНК.


Ця родина розсіяних повторень, що нараховує 105-106 копій на гаплоїдний геном, виникла дуже давно, навіть ще до того моменту, коли виокремилася еволюційна лінія приматів. Всі члени цієї родини повторень, напевно, пішли від однієї предкової послідовності, котра розмножилася і як своєрідний паразит розповсюдилася по всьому геному наших далеких предків. Ця первинна послідовність ДНК могла дуже нагадувати вірус або транспозон (мобільний генетичний елемент). Ці рухливі елементи геному ампліфікуються (багаторазово реплікуються) і дають початок множині ідентичних послідовностей-копій, які здатні вбудовуватися у нові ділянки основної клітинної ДНК та реплікуватися у складі її хромосоми, отримуючи можливість пасивно зберігатися в еволюції.


Конкретні функції цих послідовностей поки що невідомі, хоча теоретично вони можуть бути точками початку реплікації ДНК, сигналами процесингу та сплайсингу РНК, контрольними ділянками, що регулюють транскрипцію генів, або ж структурними елементами хромосом. Можливо, що вони взагалі не виконують в клітині ніяких функцій.


Егоїстична” ДНК

Можливо, деякі високо повторювані послідовності ДНК, що присутні у геномі сучасних вищих організмів, являють собою фракцію „егоїстичної” ДНК, яка збереглася в процесі еволюції тільки завдяки своїй властивості реплікуватися і розповсюджуватися в межах геному, не завдаючи шкоди організму.


Егоїстична ДНК складає частину властивого вищим організмам величезного надлишку ДНК, що не кодує білки та, ймовірно, не має життєво важливого значення. Але з часом характер її взаємостосунків з клітинною ДНК набуває форми симбіозу. Для пом’якшення впливу егоїстичної ДНК на основну ДНК (і для збільшення шансів на своє власне збереження) на кінцях мобільних послідовностей можуть формуватися прикордонні послідовності нуклеотидів, що відповідають інтронним зонам основних генів. Отже, ці зони можуть слугувати контрольними точками сплайсингу, тобто надавати організму додаткові можливості в удосконаленні механізмів генного контролю та утворення нових білків. Тоді організм, що має таку егоїстичну ДНК, отримує певні переваги перед іншими організмами.


Патологічні зміни геному

Патологічні зміни геному пов’язані з виникненням шкідливих мутацій. За розрахунками Штерна, у кожному поколінні виникає 2% людей з патологічними мутаціями у гетерозиготному стані (генетичний вантаж).


У людини досліджено характер успадкування декількох тисяч генів. Серед них є домінантні і рецесивні. Деяка частина генів кодує нейтральні ознаки (форма вух, колір очей і волосся, наявність ластовиння тощо). Але більшість генів формують життєво важливі ознаки організму (наприклад, домінантний ген резус-фактору, гени аглютиногенів А і В). Найменша зміна подібних генів спричиняє розвиток вад і спадкових хвороб, наприклад, домінантні аутосомні гени полідактилії, карликовості; рецесивні аутосомні гени фенілкетонурії, тирозинкетонурії, алькаптонурії, альбінізма; рецесивні зчеплені з Х-хромосомою гени гемофілії, дальтонізму; зчеплені з У-хромосомою гени іхтіозу, гіпертрихозу.


У 1% новонароджених наявні хромосомні вади (значні хромосомні аномалії спричиняють загибель ще на стадії зародка або плоду).


Схожі:

Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 icon5 років Кваліфікація: Бакалавр біології. Вчитель біології І хімії. 2149. 2 Інженер-лаборант в галузі біології

Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 icon4 роки Кваліфікація: Бакалавр біології. Вчитель біології І хімії. 2149. 2 Інженер-лаборант в галузі біології

Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconУроки з інформатики та математики у знз
Зелінська Олена Петрівна, вчитель інформатики Кельменецького ліцею, спеціаліст вищої категорії, вчитель-методист
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconНавчальний план кваліфікація Бакалавр біології. Вчитель біології І хімії
Галузь знань: 0401 – Природничі науки 2149. 2 «Інженер-лаборант в галузі біології»
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconРектор Чернівецького національного університету імені Юрія Федьковича
Абітурієнт повинен знати: а основи біології людини, її складові частини – анатомію, фізіологію, антропологію, генетику та екологію...
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconБаранецька Оксана Георгіївна, вчитель інформатики Чернівецького ліцею №3 медичного профілю одномірні масиви
Для зберігання та обробки в програмах складних видів даних використовують структуровані типи. Вони утворюються об’єднанням простих...
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconАкадемія логіки Логіка 5-9 кл
Буковська О. І. кандидат педагогічних наук, заступник директора з науково-методичної роботи ліцею «Престиж» м. Києва, вчитель-методист...
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconДеркач Надія Йосипівна, вчитель інформатики Чернівецького ліцею №1 математичного та економічного профілів Використання символьних множин при розв’язуванні олімпіадних задач
Якщо рядкова величина містить не більше, ніж 256 символів, то для розв’язування таких задач зручно працювати із символьними множинами....
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconКупчик Олександр Петрович та директор Чернівецького професійного будівельного ліцею Попадюк Іван Дмитрович. Створили гарний настрій усім присутнім учні ліцею. Варто відзначити, що у конкурс
України від 13. 03. 2008 р. №168, зареєстрованого у Міністерстві Юстиції України 15 липня 2008 року за №643/15334 і має на меті утвердження...
Геном людини столярова О. О., вчитель біології Чернівецького ліцею №3 iconРектор Чернівецького національного університету імені Юрія Федьковича
Біологія людини, її складові частини: анатомія, фізіологія, антропологія, генетика та екологія людини. Гігієна — наука про здоров'я...
Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи