І. В. Орлик к мед н., доцент icon

І. В. Орлик к мед н., доцент




Скачати 71.14 Kb.
НазваІ. В. Орлик к мед н., доцент
Дата29.09.2014
Розмір71.14 Kb.
ТипДокументи

УДК 616.053.21 

© 2011р.                                                                         

Є.В.Єрмакова

к. мед. н., доцент;

І.В.Орлик

к. мед. н., доцент

ЛОІППО (м. Львів)

Клінико-генетична діагностика порушень зору

у дітей

У статті розглядаються питання медико-генетичного діагнозу порушень зору у дітей.

Ключові слова: діти, медико-генетичний діагноз, сліпота.

Сучасна корекційна педагогіка та спеціальна психологія, яка вивчає різні види аномального розвитку, користуються широким колом генетичних знань. Організм людини є результатом складної взаємодії генетичної програми, успадкованої від батьків, та різноманітних умов зовнішнього середовища. Велике значення має спадковий фактор в етіології відхилень у дітей із розумовою відсталістю, стійкими порушеннями зору, слуху, розладів мовлення, емоційно-вольової сфери  та поведінки, опорно-рухового апарату, енцефалопатій і всі вони призводять до соціальної дезадаптації. Адекватна оцінка функціональних можливостей аномальних органів та всього організму неможлива без глибокого розуміння причин та механізмів формування різної патології, як первинної, так і вторинної, які обумовлені інтелектуальною, сенсорною, мовленнєвою, руховою або емоційною недостатністю. Генетична програма, передаючись із покоління в покоління, забезпечує певну типову біологічну характеристику людини та успадкування всіх ознак батьків (нормальних та патологічних), що підтверджено дослідженнями Асанова А.Ю., Жученко Н.А., Бариляка І.Р., Бочкова Н.К., Козлової С.І [1-4].

За даними ВООЗ, хвороби із спадковим фактором ризику складають більше 90% в загальній популяції людей, крім спадкових аномалій, обумовлених генними та хромосомними мутаціями, а також травматичних і інфекційних захворювань.

Знання питань генетики необхідні для роботи ПМПК, дефектологів, вчителів та вихователів різних навчальних закладів.

Метою статті є з'ясування значення клінико-генетичного діагнозу порушень зору у дітей.

Захворювання органу зору, які призводять до його розладів, можуть бути вродженими, спадковими та набутими. Індивідуальний характер хвороби проявляється в темпах розвитку хвороби, інтенсивності патологічного процесу, специфічності її перебігу, виходу хвороби, обумовленої генетичною особливістю кожної людини. Мультифакторальні захворювання на даний час є найчастішою причиною звернень в медико-генетичну консультацію. Завдяки успіхам медичної науки зростає відсоток діагностики генетично обумовленої патології, захворюваності, смертності та інвалідності населення. Так, встановлено, що око зародку людини особливо чутливе до різних негативних факторів в період 3-7 тижнів вагітності (Белецкая В.И., Гнеушева А.Н. [5], Ковалевський Е.И.[6]). За даними Парамей О.В. та спів.,[7], Таварткиладзе Г.А. та співавт. [8] у розвинутих країнах генетичні фактори обумовлюють:

  • 80% розумової відсталості ;

  • 70% вродженої сліпоти ;

  • 50% вродженої глухоти;

  • 20-30% смертності немовлят.

Ураження органу зору у дітей може бути пов’язано з пологовою травмою. Часто аномалії органу зору бувають у недоношених дітей. Спадкові дефекти зору спостерігаються як ізольовані, так і з іншими вродженими змінами внутрішніх органів та систем. Серед дітей із розумовою відсталістю, приглуховатістю, глухотою і втратою зору хворих із спадковими хворобами  значно більше.

Причиною набутих очних хвороб можуть бути гострі та хронічні інфекції, алергічні хвороби та травми органу зору. Травми очей можуть виникати внаслідок поранень гострими або різальними предметами, термічних та хімічних опіків, забою. Значне пониження зору у дітей може виникати внаслідок запального процесу або пухлини головного мозку. Таким чином, причини, які призводять до глибоких порушень зору, можуть бути різноманітними. В багатьох випадках не буває можливості встановити дійсну причину виникнення зорових порушень. Клінічні ознаки того чи іншого захворювання незалежно від причини його виникнення часто бувають подібними. Слабозорі та сліпі діти складають доволі складну та різноманітну групу, відрізняються за ступенем зниження зорової функції, зорової патології, перебігом та ступенем прогресування захворювання, загального стану здоров’я та т.ін.

Проблеми генетичного консультування є значно ширшими ніж тільки статистичне встановлення генетичного ризику. Цей вид медичної допомоги – є найбільш успішним шляхом профілактики спадкової патології, попередження народження дітей із спадковими хворобами або дефектами.

Медична генетика на сьогодні забезпечує діагностику, лікування і профілактику спадкових захворювань, природжених вад, визначає прогноз народження дітей із генетичною патологією. Необхідними елементами генетичної консультації є аналіз родоводу родини, відомості про стан здоров’я батьків та їх родичів, клініко-морфологічний огляд пацієнта, спеціальні і лабораторно-інструментальні методи дослідження.

У дитячому віці, починаючи з періоду немовляти, проявляється більше ніж 2000 спадкових захворювань. Це в основному в пренатальному періоді та на ранніх етапах ембріогенезу.

Покази для медико-генетичного консультування:

1. встановлення або підозра спадкової хвороби в родині;

2. повторні спонтанні аборти;

3. кровні шлюби;

4. вплив відомих або можливих тератогенів у перші 3 місяці вагітності;

5. несприятливий перебіг вагітності.

В умовах зниження народжуваності велика увага повинна приділятись здоров'ю новонароджених дітей. Від чого залежить якість їх здоров'я? Воно визначається якістю здоров’я батьків, перебігом і виходом вагітності, пологів, а також умовами навколишнього середовища.

Висока поширеність хронічних захворювань, патологічний перебіг вагітності та пологів у жінок, відхилення в здоров’ї новонароджених створює замкнений цикл: хворий плід – хвора дитина – хворий підліток –хворі батьки – хвора дитина.

Із кожним таким циклом патологія життя  нащадків, у тому числі  ураження органів зору,  збільшується.

А це вказує на те, що профілактика порушень зору у дітей раннього віку повинна починатися до їх народження і навіть ще до  запліднення.

Принципи визначення ризику спадкових захворювань і природжених вад розвитку:

анамнез, обстеження пробанду і його рідних, спеціальні методи генетичного аналізу. Низький генетичний ризик (5% - 20%), високий  – понад 20%.

Серед причин інвалідності у дітей, за літературними даними, переважає вроджено-спадкова патологія (приблизно 83%), в той час як набута патологія органу зору (наслідки травм, пухлини, запальні процеси) складає лише 17%.

За науковими даними, перинатальна та спадково обумовлена патологія очей:




у сліпих

у слабозорих

спадково обумовлена

5,6 %

10,1%

перинатально обумовлена

45,1%

27,4%

патологія очей, обумовлена іншими причинами

49,3%

62,5%

                                       

                                                 

До стійких порушень зору належить сліпота і слабозорі діти. У останніх дітей, крім зниженої гостроти зору, може бути відхилення сприйняття кольору, периферичного та бінокулярного зору.

Ранній розвиток сліпоти або слабозрості у дітей викликає відхилення у руховій сфері, у нервово-психічному розвитку.

За даними літератури, у 34,5% учнів порушення зору має вроджений, а, частіше, спадковий характер. Генетично обумовлене порушення зору складає від 60 до 80% всіх випадків цієї патології.

Фактори ризику за патологією органу зору:

  • недоношені діти;

  • переношені діти;

  • діти від матерів, які під час вагітності перенесли вірусно-бактеріальні інфекції;

  • діти від матерів, які мали гестоз вагітності;

  • діти, які мали гіпоксично-ішемічне ураження ЦНС;

  • діти, яким в періоді новонародженості проводились реанімаційні заходи;

  • діти з вродженими вадами розвитку;

  • діти з гемолітичною хворобою новонароджених;

  • діти з високим ризиком спадкової патології.

При наявності у дитини 2-х і більше факторів ризику значно підвищується ймовірність розвитку у неї сліпоти.

Серед слабочуючих і глухих доволі часто спостерігаються особи з ураженням органу зору – бісенсорним дефектом.

Характер і ступінь вираженості патології можуть бути різними. Наприклад, синдром Моршалла. У 7 осіб однієї родини в 4 поколіннях був дефект вродженої або юнацької катаракти, міопії, нейросенсорної глухоти і особлива форма носа. Діагноз може бути поставлений із моменту народження Синдром Ушера (до 10%) пігментна дегенерація сітківки та порушення слуху. Питома вага спадково обумовлених форм дитячої сліпоти і глухоти має тенденцію до прогресуючого росту.

Майбутнє медицини - рідкісні спадкові хвороби.

Фактори зменшення питомої ваги сліпоти -  це:

1) запобігання ретинопатії за рахунок адекватного виходжування недоношених;

2) використання генетичних досліджень в офтальмології;

3) вдосконалення методів діагностики.

Попередження сліпоти повинно ґрунтуватися на нозологічній діагностиці, профілактиці спадкових захворювань, ліквідації факторів ризику під час вагітності, пологів та зовнішнього середовища.

Список літератури

1. Асанов А.Ю., Жученко Н.А. Клиническая диагностика врожденных пороков развития: Метод. Пособие/ Под ред. Н.П. Бочкова. – М., 2001.

2. Бариляк І.Р., Сердюк А.М. Стембурський Ю.М. Захист генофонду населення України. Журн. Цитологія і генетика. – 1993. – Т.27. – №4. – С.3-9.

3. Бочков Н.К. Клиническая генетика: Учебник. – М., 2002.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семакова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 1976.

5. Белецкая В.И., Гнеушева А.Н. Охрана зрения слабовидящих школьников.–  М., 1982

6. Ковалевский Е.И.Детская офтальмология. – М., 1970

7. Парамей О.В. Заболевания глаз у детей с патологией перинатального периода: Автореф…дис. д.м.н. – М., 1999. – 47 с.

8. Таварткиладзе Г.А., Шматко Н.Д. Диагностика и коррекция нарушенной слуховой функции у детей первого года жизни.- М., 2003.

Е.В.Ермакова. Клинико-генетическая диагностика нарушения зрения у детей.

В статье рассмотрены вопросы постановки медико-генетического диагноза при нарушениях зрения у детей.

Ключевые слова: дети, клинико-генетическая диагностика, слепота.

Y.V.Yermakova. Clinic-genetic diagnostics of blidness in children.

The article examines the issues of medical and genetic diagnostics of visual impairments in children.

Key words:  children,  clinic-genetic diagnostics, blindness.

Статтю подано до друку 23.11.2010 р.

Схожі:

І. В. Орлик к мед н., доцент iconАвтори тестових завдань
Назаренко Іван Григорович к мед н., доцент, Лойко Євген Євгенович к мед н., доцент, Якименко Олександр Григорович к мед н., асистент,...
І. В. Орлик к мед н., доцент iconЛакарські рослини в імунореабілітації хворих з вторинними імунодефіцитними станами
О.І. Волошин, д мед н., професор, В. Л. Васюк, к мед н, доцент, Л. О. Волошина к мед н, доцент
І. В. Орлик к мед н., доцент iconРезультати проведення І етапу Олімпіади з акушерства та гінекології
Бдму проведено І етап Олімпіади з акушерства та гінекології. Склад журі: к мед н, доцент Дикусаров В. В., к мед н., доцент Юр’єва...
І. В. Орлик к мед н., доцент iconМіністерство охорони здоров’я україни
Національного медичного університету імені О. О. Богомольця (завідувач кафедрою, д мед н., професор Мішалов В. Г., д мед н., професор...
І. В. Орлик к мед н., доцент iconСпівробітники курсу психіатрії та медичної психології кафедри нервових хвороб, психіатрії та медичної психології ім. С. М. Савенка
Зліва направо в доцент, к мед н. Дищук Іван Петрович, доцент, к мед н. Деркач Василь Григорович
І. В. Орлик к мед н., доцент iconПрограма з дисципліни „хірургія для студентів вищих навчальних закладів
Національного медичного університету імені О. О. Богомольця (завідувач кафедрою, д мед н., професор Мішалов В. Г., д мед н., професор...
І. В. Орлик к мед н., доцент iconГрафік поточних консультацій для студентів 5 курсу 1 мед ф-ту, 2 мед ф-ту, 3 мед ф-ту, ммф та 6 курсу 3 мед ф-ту (педіатричне відділення) у весінньому семестрі 2012-2013 навчального року на кафедрі внутрішньої медицини №1

І. В. Орлик к мед н., доцент iconГосударственный стандарт союза сср система стандартов безопасности труда шум общие требования безопасности гост 12 003-83
Г. И. Варнашов; А. А. Меньшов, д-р мед наук; В. Н. Сога; Ю. П. Пальцев, канд мед наук; А. В. Колесникова, канд мед, наук; Ш. Л. Злотник,...
І. В. Орлик к мед н., доцент iconГрафік перездачи модульного контролю з дисципліни «Внутрішня медицина» для студентів 5 курсу 1 мед ф-ту, 2 мед ф-ту, 3 мед ф-ту, ммф на кафедрі внутрішньої медицини №1

І. В. Орлик к мед н., доцент iconКалендарно-тематичний план лекцій студентів 5 курса 1 мед ф-ту, 2 мед
Календарно-тематичний план лекцій студентів 5 курса 1 мед ф-ту, 2 мед ф-ту, 3 мед ф-ту та ммф в осінньому семестрі 2012-2013 навчального...
Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи