Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості icon

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості

Реклама:



НазваОснови генетики людини. Методи вивчення спадковості
Дата15.01.2013
Розмір445 b.
ТипДокументи
джерело


  • Основи генетики людини.

  • Методи вивчення спадковості.


Питання теми:

  • Основи медичної генетики. Особливості генетики людини.

  • Методи вивчення спадковості людини:

  • генеалогічний метод, типи успадкування ознак;

  • популяційно–генетичний метод;

  • близнюковий метод;

  • метод дерматогліфіки;

  • цитогенетичний метод;

  • імуногенетичний метод;

  • онтогенетичний метод;

  • біохімічний метод;

  • Єкспериментальні методи:гібридизації соматичних клітин, генної инженерії. Методи моделювання.

  • ДНК-аналіз.

  • Значення цих методів для медико–біологічних досліджень та медицини.



Генеалогічний метод. ( Ф.Гальтон,1865 )

  • Генеалогічний метод дозволяє встановити:

  • характер успадкування ознаки;

  • тип успадкування (А-Д, А-Р, Х-Д, Х-Р);

  • зиготність пробанда та інших членів родоводу;

  • ймовірність появи ознаки у пробанда, його майбутніх дітей;

  • експресивність та пенетрантність ознаки (при аналізі багатьох родоводів за однаковою ознакою);

  • по якій лінії (батьківської або материнської) передається ознака.







Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака спостерігається в родоводі по вертикалі ( передається із покоління в покоління). При відносно великій кількості сибсів – і по горизонталі.

  • Хворіють особини чоловічої та жіночої статі в однакової мірі.

  • Один з батьків, як правило має ознаку (хворий).

  • Ймовірність прояву ознаки у нащадків становить 50%-100% (при гетерозиготності одного з батьків – 50%, 75% - при гетерозиготності двох батьків, 100% - при гомозиготності одного з батьків.

  • У особин без визначеної ознаки, як правило вона у нащадків не проявляється (при умові неповної пенетрантності і варіабельної експресивності може передаватися через покоління)





Аутосомно-рецесивний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака спостерігається в родоводі по горизонталі (хворіють сибси – рідні, двоюрідні).

  • Хворіють особини чоловічої та жіночої статі в однакової мірі.

  • Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові(гетерозиготні носії мутантного гену).

  • Ймовірність прояву ознаки у нащадків становить 25% (при гетерозиготності двох батьків).

  • При прояві А-Р ознак часто спостерігається кровна спорідненість батьків хворого (яка може бути невідомою членам сім’ї ).





Х-зчеплений рецесивний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака спостерігається в родоводі по горизонталі та вертикалі, часто через покоління, хворіють сибси – рідні, двоюрідні, родичі з боку матері (дядьки пробанда).

  • Хворіють переважно особини чоловічої статі.

  • Батьки хворої дитини частіше фенотипово здорові, можуть бути хворі з боку матері (жінки гетерозиготні носії мутантного гену).

  • Ймовірність прояву ознаки у нащадків становить 25% (при гетерозиготності матері, від гемізиготного батька ознака передається донькам, але фенотипові у них не проявляється).

  • Деякі ознаки в рідких випадках можуть проявлятися у жінок (не летальні ознаки, наприклад, дальтонізм).





Х-зчеплений домінантний тип успадкування характеризується такими ознаками:

  • Ознака однаково прояв­ляється як у чоловіків, так і у жінок.

  • Ознака проявляється в гетерозиготному стані у жінок, у чоловіків – в гемізиготному стані.

  • Ймовірність появи ознаки у дітей становить 25-50% при гетерозиготності одного з батьків.

  • Жінка може переда­вати цей ген половині дочок і половині синів (при генотипі — ХАХа, імовірність передавання Х-хромосоми з домінантним мутантним геном - 50%).

  • Гемізиготні чоловіки (ХАУ) передають цей ген з Х-хромосомою тільки усім дочкам, сини, які мають у своєму генотипі тільки одну материнську Х-хромосому, цей ген від батька успадкувати не можуть (ймовірність успадкування ознаки – 25%).





Близнюковий метод. ( Ф.Гальтон, 1976; Г. Сименс, 1924)

  • Для використання близнюкового методу потрібне:

  • Достатня кількість близнюкових пар.

  • Досліджувати монозиготних та дизиготних близнюків.

  • Ідентифікація близнюків.

  • Використовувати надійні критерії зиготності (морфологічні, біохімічні, імунологічні, дерматогліфіку).



Для ідентифікації близнюків застосовують слідуючи методи:

  • Пилісимптомний метод Г Сименса (фенотипові показники: пігментація, форма вушної раковини, носу, губ, тіла ...; папілярні малюнки.

  • Ідентифікація за еритроцитарними ізоантигенами, які мають 100% пенетрантність.

  • Дослідження слини та смаку (Н., чутливості до фенілтіокарбаміду).

  • Електрофорез сироватки крові.

  • Реакція бласт-трансформації в змішаної культурі лімфоцитів.

  • Трансплантантний тест (перехресна пересадка шкіри).

  • Анкетний метод.



Дозволяє встановити:

  • Дозволяє встановити:

  • значення генотипу та факторів середовища у визначенні ознак,

  • експресивність та пенетрантність ознаки,

  • ефективність лікування при деяких захворюваннях.

  • Н – коефіцієнт спадковості

  • Е – коефіцієнт значення факторів середовища у визначенні ознаки.

  • Н + Е = 1

  • Формула Хольцингера:

  • К MZ - К DZ

  • Н =

  • 1 - К DZ





Популяційно-генетичний метод. (Харди,Вейнберг,1908) (С.С.Четверіков,1926; Р.Фишер, Б. Холдейн, С.Райт)

  • Напрямки вивчення:

  • Аналіз генетичного складу популяцій людини.

  • Аналіз причин, які приводять до змін генофонду.

  • Дозволяє визначити:

  • генофонд та алелофонд популяцій людини,

  • частоти генів та їх алелів в популяціях,

  • визначити генетичний поліморфізм популяцій,

  • частоти певних мутантних генів, алелів в популяції,

  • частоти виникнення нових мутацій.

  • Генетичний склад популяцій людини визначається:

  • системою шлюбів,

  • факторами, які змінюють частоти генів.



Закон Харді-Вайнберга (1908)

  • Частоти генів в ідеальних популяціях із покоління в покоління залишаються незмінними.

  • Співвідношення Харді-Вайнберга

  • p + q = 1

  • (p + q)2 = 1

  • де р – частота домінантної алелі гену ( А ),

  • q – частота рецесивної алелі.

  • Для вивчення частот поліморфних генів використовують співвідношення:

  • p + q + r = 1

  • (p + q + r)2 = 1,

  • де p, q, r – поліморфні гени



Біохімічний метод.

  • Класифікація ВООЗ спадкових хвороб – порушень обміну речовин:

  • порушення обміну амінокислот (фенілкетонурія, тирозиноз, альбінізм, алькаптонурія),

  • порушення обміну вуглеводів (галактоземіяія, фруктоземія,),

  • порушення обміну лірпідів (ліпідози),

  • порушення стероїдного обміну

  • порушення обміну пуринів та пиримідинів,

  • порушення обміну речовин в сполучної тканині, м’язах та кістках,

  • порушення обміну структури гема та порфірина,

  • порушення обміну в еритроцитах та порушення їх структури,



аномалії обміну металів,

  • аномалії обміну металів,

  • хвороби – порушення транспорту різних речовин (дефекти транспорту),

  • хворобі – порушення структури та функції ферментів та білків плазми.

  • Спадкові дефекти можуть бути діагностовано:

  • шляхом визначення порушення структури білку (Н., гемоглобінів, ферментів), які утворилися внаслідок мутації;

  • при визначенні проміжних продуктів обміну (дериватів або мінорних речовин), які є наслідком генетичного блоку певної реакції обміну ( для діагностики ензимо- або ферментопатій).



Метод дерматогліфіки (Ф. Гальтон, 1892).

  • дактилоскопія пальмоскопія

  • плантоскопія





Кут atd в нормі і при хромосомних хворобах:

  • Кут atd в нормі і при хромосомних хворобах:

  • 1 — синдром Патау;

  • 2 — синдром Дауна;

  • 3 — синдром

  • Шерешевського-Тернера;

  • 4 — норма;

  • 5 — синдром Клайнфельтера.



Цитогенетичний метод.

  • В 1956 році Дж. Тійо і А. Леван запропонували нову методику вивчення каріотипу людини, також встановили кількість хромосом в каріотипі людини

  • Т. Касперсон (1969) розробив методику диференційного забарвлення хромосом



  • Цитогенетичний метод включає:

  • а) каріотипування (встановлення та аналіз каріотипу);

  • б) диференційне забарвлення хромосом;

  • в) визначення статевого хроматину (У–хроматину, Х–хроматину).



Метафазна пластинка



Позитивні G-, Q-сегменти; негативні (чорні) - R-сегменты, заштриховані – варіабельні сегменти.







Цитогенетичний метод дозволяє встановити:

  • Цитогенетичний метод дозволяє встановити:

  • а) кількість хромосом у каріотипі;

  • б) генетичну стать організму;

  • в) наявність хромосомних аберацій та їх локалізацію.

  • Все це дозволяє діагностувати хромосомні хвороби людини.



Методи генетики соматичних клітин.

  • Для генетичних досліджень використовують:

  • вирощування культури клітин;

  • клонування;

  • селекцію клітин;

  • гібридизацію клітин.



Схема гібридизації соматичних клітин з утворенням синкаріонів (гетерокаріонів).



Імуногенетичний (імунологічний) метод.

  • Це метод вивчення генетичних закономірностей з використанням імунологічних реакцій (взаємодія антиген –– антитіло з утворенням комплексів).

  • Для досліджень використовується:

  • біологічні рідини (кров, слина, спинно – мозкова рідина) і тканини;

  • культури клітин (HLA, залоз внутрішньої секреції, кісткового мозку, лейкоцитів).

  • Для встановлення відповідних генів визначають їх генетичні маркери (детермінанти) –– антигени.



Імуногенетичний метод дозволяє вивчати:

  • Імуногенетичний метод дозволяє вивчати:

  • генетичну детермінованість та поліморфізм імунних систем;

  • генетику імуноглобулінів та системи комплімента;

  • генетику комплексу гістосумісності, трансплантаційних антигенів факторів імунорегуляції;

  • генетику системи HLA людини і генетичне визначення резистентності до хвороб, які залежать від даної системи;

  • поліморфізму еритроцитарних антигенів та генетику груп крові.



  • Методи генетики соматичних клітин дозволяють:

  • вивчати зчеплення генів та їх локалізацію в хромосомах;

  • встановити первинну дію генів та їх взаємодію;

  • генетичну гетерогенність спадкової патології;

  • діагностувати спадкову патологію в пренатальному періоді.



  • Молекулярно – генетичні методи:

  • метод секвенирування,

  • зворотної транскрипції ДНК,

  • розмноження (клонування) окремих фрагментів ДНК шляхом включення їх в бактеріальні плазміди.







Додати документ в свій блог або на сайт
Реклама:

Схожі:

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconПлан самостійної роботи студентів з курсу "Основи генетики" (1 курс, заочна форма)
Змістовий модуль Матеріальні основи спадковості та мінливості. Закономірності успадковування ознак

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconПлан самостійної роботи студентів з курсу "Основи генетики" (1 курс, денна форма)
Змістовий модуль Матеріальні основи спадковості та мінливості. Закономірності успадковування ознак

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconЗатверджую” Проректор Київського національного університету імені Тараса Шевченка В. А. Бугров „ ”
Поняття особистості. Феномен людини. Основні тлумачення походження людини. Поняття середовища. Поняття спадковості. Вплив спадковості...

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconТематичний план практичних занять з біології з основами генетики на 2 семестр 2011-2012 н р. Фармацевтичний факультет № т е м а Модуль Біологічні особливості життєдіяльності людини
Особливості генетики людини. Прояви основних закономірностей успадкування на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне...

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconПрограма Курсу генетика
Універсальні закони спадковості та мінливості справедливі для всіх організмів. Методи генетики можуть бути використані в будь-яких...

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconМіністерство охорони здоров'я україни міністерство освіти І науки україни
Навчальний посібник містить тексти лекцій з основ біології. Висвітлені основні питання загальної біології, загальні закономірності...

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconМіністерство охорони здоров’я україни
Нейрофізіологічні основи психічної діяльності. Вища нервова діяльність. Методи дослідження внд у людини”

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconМіністерство охорони здоров’я україни
Нейрофізіологічні основи психічної діяльності. Вища нервова діяльність. Методи дослідження внд у людини”

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconМолекулярні основи спадковості. Реалізація спадкової інформації Питання теми
Характеристика нуклеїнових кислот: ДНК І рнк, просторова організація, властивості

Основи генетики людини. Методи вивчення спадковості iconВідкорегувати, зробити рос варіант
Біомедична етика (біоетика) як галузь медицини. Предмет та основи біоетики та нооетики. Біоетичні основи професійної діяльності лікаря....

Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи