Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І icon

Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І




НазваСтан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І
Дата18.09.2012
Розмір445 b.
ТипДокументи


  • Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку

  • Доповідач: Максіян О.І.,

  • головний позаштатний генетик ГУОЗ ОДА






Перелік досліджень та консультацій , які здійснюються спеціалістами обласного антенатального центру охорони плоду та медичної генетики

  • 1. Ультразвукове дослідження вагітності

  • 2. Ультразвукове дослідження геніталій у жінок

  • 3. Ультразвукове дослідження геніталiй /вагiнальним датчиком/

  • 4. Консультація акушер-гiнеколога

  • 5. Консультація генетика

  • 6. Консультацiя акушер-гiнеколога (генетика).

  • 7. Консультацiя педiатра-генетика

  • 8. Консультацiя терапевта

  • 9. Консультацiя лiкаря- інфекціоніста

  • 10.Кардіотокографія плоду

  • 11. Ехосальпінгографія



Перелік сімей, які потребують медико-генетичного консультування та обстеження в антенатальному центрі :

  • Особи усіх вікових категорій в яких встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в сім’ї – народження дитини з вродженою вадою розвитку, затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини; аномалії статевого дозрівання;

  • Сім’ї з репродуктивними втратами (повторні спонтанні аборти, мертвонародження; виявлення патології в ході скринінгових програм) та непліддям;

  • Вагітні з підвищеним ризиком виникнення у дитини спадкової та вродженої патології для проведення неінвазивної та інвазивної діагностики ;

  • Сім'ї з мультифакторіальною патологією( екстрагенітальна патологія до якої передається схильність);

  • Донори статевих клітин;

  • Особи, які вступають в шлюб.

  • Кровноспоріднені шлюби.

  • Вплив відомих або можливих шкідливих чинників під час вагітності.

  • Вагітні з екстрагенітальною патологією високої та вкрай високої групи ризику.



Основні завдання медико-генетичного консультування:

  • Встановлення точного діагнозу спадкового захворювання.

  • Визначення типу успадкування в даній сім’ї.

  • Визначення прогнозу народження дитини з спадковою патологією.

  • Розрахунок ризику повторення хвороби в сім’ї.

  • Визначення найбільш ефективного способу профілактики.

  • Допомога сім’ї в прийнятті правильного рішення.

  • Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів, населення.



  • Чого ж ми досягли ?



  • 1. Проводиться повне комплексне обстеження сімей з ускладненим акушерським та спадковим анамнезом для прогнозу та планування наступної вагітності, преконцепційна профілактика.



  • 2.Впроваджено в життя первинну профілактику вроджених вад розвитку завдяки вживанню продуктів харчування, які мають великий вміст специфічного вітамінного комплексу та фолієвої кислоти.



  • 3.Вивчений спектр, динаміка та фактори ризику вродженої та спадкової патології та формування потоку сімей високого генетичного ризику для невідкладного медико-генетичного консультування та диспансеризації.



  • 4.Обстежуються вагітні з екстрагенітальною патологією. Проводяться дослідження та консультації вузьких суміжних спеціалістів, при потребі направляються в обласні спеціалізовані заклади ІІІ рівня для до обстеження та вирішення питання про подальше виношування даної вагітності.





  • 5.Проводяться консультації досвідченими терапевтами вагітним із супутньою патологією та членам їх родин.





  • 6. Враховуючи чітку кореляцію між вродженими вадами розвитку та гострими формами TORCH- інфекцій в центрі запроваджено консультації лікаря - інфекціоніста, для більш ретельного прогнозування впливу інфекцій на плід.





  • 7. Вивчена роль генетичних факторів у порушенні репродуктивної функції сім’ї, розроблена система верифікації генетичного діагнозу.



  • 8. Розроблена і впроваджена програма трьох рівнів профілактики вродженої та спадкової патології з високою ефективністю нормалізації репродуктивної функції сімей із обтяженим генетичним анамнезом.



  • 9. Проводиться ІІ УЗД скринінг вагітних області на базі антенатального центру з архівацією ультразвукових досліджень вагітних.





  • 10. Впроваджена в роботу ехосальпінгографія –дослідження прохідності труб при неплідді.





11. Лабораторна діагностика

  • Покази для дослідження маркерних білків вагітності за рекомендаціями ВООЗ (біохімічний скринінг):

  • Вік вагітної більше 35 років і обов’язково після 39 років. Вік чоловіка 40 років і більше.

  • Наявність не менше двох самовільних викиднів в ранні терміни вагітності.

  • Використання перед або в ранні терміни вагітності ряду фармакологічних препаратів.

  • Перенесені бактеріальні, вірусні (гепатит, краснуха, герпес, цитомегаловірус) інфекції.

  • Сімейне носійство хромосомних перебудов.

  • Опромінення або інший шкідливий вплив на одного із подружжя до зачаття.

  • Наявність в анамнезі дітей з вродженими вадами розвитку, хромосомною або спадковою патологією, розумовою відсталістю, мертвонародженням.

  • Кровноспоріднений шлюб.

  • Ускладнений перебіг вагітності.

  • Наявність у подружжя шкідливих факторів, пов'язаних із професією.

  • Зацікавленість подружжя в народженні здорової дитини.



  • 12. Вперше в області вивчена ефективність, здійснене практичне впровадження скринуючих програм новонароджених на фенілкетонурію, природжений гіпотиреоз та генетичний моніторинг вроджених вад розвитку. Аналізується проведення масового скринінгу та диспансерний нагляд за хворими на гіпотиреоз та фенілкетонурію.



  • 13.Педіатром-генетиком надаються консультації дітям в пологових будинках , які народилися з вродженими вадами розвитку чи спадковою патологією, а також проводиться консультування дітей всіх вікових груп з сімей в яких народжені діти з генетичною патологією для прогнозування патології в даній сім‘ї.





  • 14.Забезпечено рівний і справедливий доступ усіх жителів Буковини до якісних і кваліфікованих медичних послуг, зокрема, виїздам в райони цитогенетичних бригад в складі лікаря генетика, педіатра-генетика, лікаря- цитогенетика, профільних фахівців БДМУ та фахівців лабораторної служби для дослідження каріотипу.



Аналіз прийнятих вагітних жінок з високої групи ризику



Постійно здійснюється взаємозв‘язок зі всіма лікувальними закладами області.

  • При вперше виявленій:

  • екстрагенітальній патології у вагітних,

  • направленні в вагітної в спеціалізовані лікувальні заклади,

  • виявленні вагітної, яка не перебуває на обліку,

  • виявленні ВВР у плода чи відмерлої вагітності,

  • гострої інфекції у вагітної,

  • змін зі сторони біохімічного скринінгу вагітних,

  • виявленні фенілкетонурії чи вродженого гіпотиреозу у дитини в лікувальні заклади передається телефонограма та карта зворотнього зв'язку для інформування лікувального закладу за дільницею обслуговування пацієнта.

  • Лікувальні заклади області в свою чергу інформують антенатальний центр про наявність жінок високої та вкрай високої групи ризику материнських та перинатальних втрат, завдяки створенню комп'ютерного реєстру вагітних.



  • ДЯКУЮ ЗА УВАГУ ТА СПІВПРАЦЮ!





Схожі:

Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconНаказ №222 Про підсумки проведення Всеукраїнської науково-практичної конференції «Неперервна освіта: сучасний стан, проблеми та перспективи розвитку»
«Неперервна освіта: сучасний стан, проблеми та перспективи розвитку» 29 березня 2012 року на базі Інституту післядипломної педагогічної...
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconТематичний план практичних занять
Предмет І завдання медичної психології. Місце медичної психології в професійній діяльності лікаря-стоматолога. Завдання медичної...
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconКафедра нервових хвороб, психіатрії та медичної психології ім. С. М. Савенка
На тему: “предмет І завдання медичної психології. Місце медичної психології в професійній діяльності лікаря. Завдання медичної психології....
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconКафедра нервових хвороб, психіатрії та медичної психології ім. С. М. Савенка
На тему: “предмет І завдання медичної психології. Місце медичної психології в професійній діяльності лікаря. Завдання медичної психології....
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconБілетна програма з психотерапії та психокорекції у клінічній практиці
Предмет та завдання психотерапії. Сучасний стан психотерапевтичної служби в Україні та перспективи подальшого розвитку
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconЗбірка матеріалів Звітної науково-практичної конференції «перспективи розвитку галузевого законодавства в україні»
«перспективи розвитку галузевого законодавства в україні» та «інститути громадянського суспільства: сучасний стан та перспективи...
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconСтан та перспективи розвитку інноваційної діяльності в україні
Так, цією моделлю стала модель інноваційного розвитку, яка є тим фундаментом, який визначає економічну силу країни та її перспективи...
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconДемченко Олена Миколаївна, к п. н., начальник Управління державної служби Головдержслужби в Сумській області
Стан державної кадрової політики з огляду на гендерні виклики сучасності (за матеріалами Управління державної служби Головдержслужби...
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconПерелік питань диференційованого заліку з виробничої практики лікарської з медичної психології для студентів 6 курсу медичного факультету №1 зі спеціальності “Медична психологія”
Предмет та завдання психотерапії. Сучасний стан психотерапевтичної служби в Україні та перспективи подальшого розвитку
Стан медико-генетичної служби в Чернівецькій області та перспективи розвитку Доповідач: Максіян О.І iconМіжнародна науковО-практична конференція «Сучасний стан та перспективи подальшого розвитку правової системи України»
Запрошуємо Вас взяти участь у роботі Міжнародної науково-практичної конференції «Сучасний стан та перспективи подальшого розвитку...
Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи