Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів icon

Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів




НазваПро затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів
Сторінка11/11
Дата30.06.2012
Розмір2.03 Mb.
ТипДокументи
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11

При атиповій формі МВ потова проба може бути нормальною чи межуючою з нормою. Описані певні види мутацій в ТРБМ гені, які супроводжуються нормальною або близькою до норми концентрацією хлоридів поту.

Таким чином, позитивна потова проба в більшості випадків при наявності хоча б одного клінічного прояву МВ підтверджує діагноз. Але негативна потова проба не означає відсутності МВ у хворого.

Ідентифікація двох мутацій в ТРБМ гені. Мутаційний аналіз проводиться в спеціалізованих лабораторіях. Як матеріал для одержання ДНК частіше використовують кров (цільну кров з додаванням гепарину чи ЕДТА в залежності від методу виділення ДНК чи плями крові на спеціальному фільтрувальному папері), клітини букального епітелію, для пренатальної та преімплантаційної діагностики — клітини хоріона, амніона, плаценти, кров плода, окремі бластоміри. З молекул ДНК, як правило, за допомогою полімеразної ланцюгової реакції одержують багато копій, після чого аналізують наявність і вид мутацій в ТРБМ гені. Зараз відомо більше 1000 різновидів мутацій. Найчастіше зустрічається мутація, що була ідентифікована першою — (дельтаF508, набагато рідше G542X, W1282X, N1303K, R117H та ін. Встановлення виду мутацій має не лише діагностичне (підтвердження діагнозу МВ до чи після народження хворого), але й деяке прогностичне значення (існує певна кореляція генотип — фенотип).

Хворі на МВ, що мають в обох алелях однакові мутації, є гомозиготами, а ті, що мають різні види мутацій в двох алелях ТРБМ гена — компаундними (збірними) гетерозиготами. Батьки хворого на МВ в переважній більшості є гетерозиготними носіями ТРБМ гена.

В процесі підтвердження діагнозу МВ по виявленню двох мутацій. ТРБМ гена в обох хромосомах 7 є високо специфічним, але не дуже чутливим тестом. Тому при наявності двох мутацій діагноз МВ у конкретного пацієнта вважається встановленим, а невиявлення їх не означає відсутності у хворого МВ.

Виявлення атипових форм МВ. Атиповий фенотип при МВ включає хронічне захворювання дихальної системи різної тяжкості з характерними для МВ проявами, нормальну екзокринну функцію

підшлункової залози та нормальний (< 40 ммоль/л) чи межуючий з

нормою вміст хлориду поту. Також до атипової форми відносять

випадки, коли пацієнт має лише єдиний клінічний прояв (напр.

панкреатит, ураження печінки, синусит чи ін.). У таких хворих

потрібно проводити прискіпливе клінічне, рентгенологічне та

лабораторне обстеження:

1. Мікробіологічне дослідження виділень дихальних шляхів.

2. Пошуки бронхоектазів — двомірна рентгенографія

- комп’ютерна томографія.

3. Вивчення стану параназальних синусів — двомірна рентгенографія

- комп’ютерна томографія.

4. Кількісне дослідження зовнішньосекреторної функції підшлункової залози по еластазі калу

5. Обстеження чоловічих статевих органів — спермограма

- урологічне обстеження

- ультрасонографія

- біопсія придатку яєчка

6. Виключення інших діагнозів — алергія

- імунологічні проблеми

- порушення структури та функції війчастого епітелію

- інфекція

Підсумковий діагностичний алгоритм МВ. Для більшості

пацієнтів з МВ діагноз передбачається по наявності однієї або

більше характерних клінічних змін, чи захворювання на МВ сібсів.

Аномальна функція ТРБМ гена звичайно документально підтверджується

двома тестами підвищеної концентрації хлоридів поту, проведеними в

окремі дні чи ідентифікацією двох МВ мутацій. Клінічний діагноз

продовжує потребувати додаткових зусиль у випадку, коли пацієнт

має типові або атипові зміни фенотипу, але не підтверджена

дисфункція ТРБМ гена.


Основні засади базисної терапії.

1. Панкреатична недостатність зумовлена морфологічними необоротними змінами в екзокринній частині підшлункової залози (кістофіброз) і потребує проведення протягом всього життя хворого постійної, достатньої, адекватної замісної ферментотерапії.

2. Первинні порушення процесів травлення при МВ носять переважно характер мальдигестії, а вже вторинно виникають явища мальабсорбції. Тому закономірним є позитивний ефект застосування лікувальних сумішей, які містять амінокислоти або білок глибокого гідролізу, тригліцериди, жирні кислоти з середньою довжиною ланцюга і моносахариди, у хворих на МВ.

3. Зміни в підшлунковій залозі при МВ, за деяким виключенням, не носять характеру запальних, тому хворий потребує не зменшення в щоденному раціоні вмісту жирів, білків, вуглеводів, а їх розщеплення ферментами. Дієтичне харчування хворих на неускладнений МВ не потребує ніяких обмежень в асортименті продуктів та способі їх приготування.

4. Високий вміст іонів натрію і хлору в поті хворих призводить до надмірних, а в деяких випадках до катастрофічних втрат цих макроелементів. Додаткове введення солі з їжею при МВ щоденно є обов’язковим.

5. Хворий на МВ народжується з макроскопічно непошкодженими легенями, в той час як 90% пацієнтів умирають від порушень дихальної системи чи їх ускладнень. Це перетворення зумовлене постійним виділенням бронхіальними залозами при МВ густого, в’язкого секрету, який порушує мукоціліарний кліренс, виникає хибне коло: застій слизу — обструкція — запалення — інфекція — гіперсекреція слизу. Для недопущення формування хибного кола потрібно постійно розріджувати і видаляти слиз із бронхів.

6. Приєднання до запального процесу в дихальній системі високопатогенної мікрофлори, схильної до постійної колонізації, вимагає застосування ефективних антибіотиків не при загостренні захворювання, а регулярно, плановими курсами.

7. Загущення і застій жовчі, схильність до утворення конкрементів в жовчовидільній системі при МВ потребує застосування жовчогінних та гепатопротекторних засобів.

8. Аліментарні причини дефіциту вітамінів, в першу чергу жиророзчинних, та мікроелементів зумовлюють необхідність постійного застосування полівітамінних препаратів.

9. Лікування хворих доцільно проводити в амбулаторних умовах під наглядом та контролем за правильністю виконання рекомендацій лікарів регіональних центрів МВ, при тяжкому стані, виникненні ускладнень, необхідності проведення внутрішньовенної терапії — в стаціонарі, який має досвід ведення хворих на МВ, чи спеціалізованому відділенні.

Базисна терапія МВ.

1. Дієта. Рекомендовано одержання за добу 35-45% калорій за рахунок жиру, 15% — білку, 45-50% — вуглеводів. Загальна кількість білків, жирів в денному раціоні повинна становити 100% від належних за віком, вуглеводів — 125%. Жири переважно рослинного походження. Додатково сіль (NaCl) — до 3 років — 2-3 г/добу, після 3 років — 3-5 г/добу. В жаркому кліматі, при гіпертермії, посиленому фізичному навантаженні та потовиділенні — підвищення дози солі. Особливості харчового режиму — продукти не повинні бути знежиреними; регулярний прийом їжі з достатньою перервою між ними; бажано прийом їжі вночі (1-2 рази); достатня кількість грубої клітковини. При необхідності застосовується агресивне годування за допомогою назо-гастрального зонду або гастростоми.

2. Замісна ферментотерапія, що супроводжує кожний прийом їжі, з використанням мікрогранульованих ферментів підшлункової залози в ентеросолюбільній оболонці (креон).

Добова доза вираховується по ліпазі — 1-10000 од/кг маси/день в залежності від ступеню зовнішньо секреторної недостатності підшлункової залози і розподіляється на кожний прийом їжі з урахуванням кількості та якості (особливо вмісту жиру) їжі. Корекція дози проводиться до відсутності нейтрального жиру в копрограмі, або підрахунку коефіцієнту засвоєння жиру в 72-годинній колекції калу. Не рекомендується застосування висококонцентрованих ферментів (креон 25 000) дітям до 6 років.

3. Спеціальні лікувальні суміші (Прегестіміл, Пепті-Юніор, тощо) — у дітей раннього віку як основний чи допоміжний продукт харчування, у старших дітей та дорослих — як додатковий продукт, бажано на нічне годування. Доза коливається в залежності від віку і ступеню дефіциту маси тіла. При прийомі суміші не потрібно застосовувати панкреатичні ферменти.

4. Жовчогінні препарати — хологогум, холефлюкс, суміші трав з жовчогінним ефектом.

При холестазі, холелітіазі — урсодеоксихолева кислота (урсофальк) — 10 мг/кг/день протягом 6-24 місяців до зменшення або зникнення конкрементів. При відсутності ефекту через 12 місяців — лікування відміняється.

При появі клінічних та УЗ ознак цирозу печінки — S-аденозіл-L-метіонін (гептрал) — 20 мг/кг/день; початковий курс в/в — 10-14 днів, потім в таблетках в тій же дозі — 10-20 днів. Курс повторюють 2-3 рази на рік.

5. Муколітики — постійно, або з перервами в декілька днів, але не більше 7.

N-ацетілцистеїн (АЦЦ, флюїмуціл)- 30 мг/кг/добу; дітям до 2 років — до 150 мг/добу, 2-6 — до 300 мг/добу; 6-10 — 450 мг/добу; 10 років і старші — 600 амг/добу.

S-карбометілцистеїн (естіваль, бронкоклар) — дітям 2-6 років до 750 мг/добу, старші 6 років — до 1500 мг/добу.

Амброксолу гідрохлорид (лазолван, амброксол) — дітям 1,2-1,6 мг/кг, дітям до 2 років до 15 мг/добу, 2-5 років — до 22 мг/добу, 5-12 років — до 45 мг/добу, старші 12 років — до 150 мг/добу.

Можливо поєднання амброксолу з ацетілцистеїном або з карбоцистеїном. Небажано приймати ацетілцистеїн разом з антибіотиками, потрібна перерва в 2 години. Амброксол навпаки потенціює дію антибіотиків, тому краще застосовувати їх одночасно. Форми застосування перерахованих муколітиків — per os, в інгаляціях та парентерально. Гіпертонічний розчин солі (3 або 6%) в інгаляціях. Кожний хворий повинен мати індивідуальний інгалятор (небулайзер) типу Pari-Boy або Pari-Unior.

При меконіальному ілеусі: орально до 30 мл 20% розчину ацетілцистеїну на добу за 3-4 прийоми, в клізмі — до 50 мл 20% розчину, розведеного в 50 мл води.

6. Фізичні методи видалення розрідженого за допомогою муколітиків харкотиння: вібраційний масаж, перкусія, контактне дихання в дренажному положенні; техніка очищення дихальних шляхів — активний цикл дихальної техніки, аутогенний дренаж, позитивний тиск на видоху, дихання з флатером, дозований подовжений видих з опором губами та ін.; спеціальні вправи, стрибки на батуті, вправи на м’ячі.

Фізичні методи мобілізації та видалення слизу проводяться щоденно самим хворим або його батьками або за участю фахівців, при потребі 2-3 рази на добу за індивідуальними схемами.

7. Антибіотикотерапія. При виборі антибіотика враховують результати мікробіологічних досліджень слизу з дихальних шляхів.

При наявності Stph.aur. перевага віддається амоксиціліну, клоксаціліну, діклоксаціліну, цефуроксиму, аміноглікозидам, а також застосовується ко-трімоксазол.

При наявності Ps.aerug. найбільш ефективні ціпрофлоксацин, азлоцілін, піперацілін, цефтазідім, тобраміцин (інгаляційно чи парентерально), коліміцин, іміпенем, та ін.

При встановленні факту колонізації дихальних шляхів Stph.aureus та Ps.aerug. бажано планове проведення курсів ципрофлоксацину чи аміноглікозидів чи поєднання цефалоспоринів 3-го покоління з аміноглікозидами. Хороший ефект показують довготривалі курси клоксациліну per os та тобраміцину в інгаляціях.

8. Полівітаміни в комплексах, які містять водо- та жиророзчинні вітаміни і мінерали (Se, Mo, Zn). Карнітіна гідрохлорид.

Профілактика МВ. При плануванні народження дитини в сім’ї, де вже є чи була дитина хвора на МВ, необхідно провести молекулярний аналіз з встановленням типу мутацій в ТРБМ гені у хворої дитини та у обох членів подружньої пари. У випадку встановлення двох мутацій ТРБМ гена у хворого можлива пренатальна або передімплантаційна діагностика генотипу майбутньої дитини з народженням здорових дітей гомозиготних по нормальному алелю та гетерозиготних носіїв мутації.

У випадку ідентифікації лише однієї з двох мутацій, сім’я вважається напівінформативною і їй рекомендується додаткове проведення досліджень за допомогою ПДРФ-аналізу. Якщо і цей метод не підвищує інформативність сім’ї, рекомендується народження лише дитини, яка не несе патологічний ген навіть в гетерозиготному стані або потрібне дослідження активності ферментів амніотичної рідини для виявлення хворого на МВ плоду.

Головний фтизіатр,

Головний пульмонолог МОЗ України Ю.І.Фещенко

© Інфодиск. “Законодавство України”
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   11

Схожі:

Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів icon6. Клінічний протокол надання медичної допомоги хворим з гострим перитонітом
Для кого призначений протокол (потенційні користувачі): клінічні протоколи надання медичної допомоги хворим з гострим перитонітом,...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів icon5. Клінічний протокол надання медичної допомоги хворим з гострою непрохідністю кишок
Для кого призначений протокол (потенційні користувачі): клінічні протоколи надання невідкладної медичної допомоги хворим з гострою...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconПротокол надання медичної допомоги хворим на пієлонефрит інформація про розробників
Пієлонефрит (ПН) – це неспецифічне інфекційно-запальне захворювання ниркового інтерстицію з послідовним ураженням усіх ниркових структур,...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconНеспецифічні запальні захворювання
Неспецифічні запальні захворювання (парапроктит, параректальні нориці; тріщини слизової анального каналу, проктит, неспецифічний...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconНаказ №767 Про затвердження Протоколів діагностики та лікування алергологічних хвороб у дітей
Я та Академії медичних наук України від 11 вересня 2003 року №423/59 „Про затвердження складу робочих груп з розробки протоколів...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconПротокол надання медичної допомоги хворим з хронічною нирковою недостатністю (хнн). Інформація про розробників
Протокол надання медичної допомоги хворим з хронічною нирковою недостатністю (хнн)
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconНаказ №271 Про затвердження протоколів надання медичної допомоги за спеціальністю "Гастроентерологія"
Президента України від 06. 03. 2003 №1-1/252 щодо прискорення розроблення І запровадження державних стандартів у сфері охорони здоров’я,...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconТуберкульоз актуальність проблеми Туберкульоз
Туберкульоз являє собою гостре або хронічне інфекційне захворювання, яке викликається мікобактерією туберкульозу І при якому можуть...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconТуберкульоз актуальність проблеми Туберкульоз
Туберкульоз являє собою гостре або хронічне інфекційне захворювання, яке викликається мікобактерією туберкульозу І при якому можуть...
Про затвердження інструкцій щодо надання допомоги хворим на туберкульоз І неспецифічні захворювання легенів iconПро затвердження протоколів надання медичної допомоги за спеціальністю „Кардіологія
Наказ від 03. 07. 2006 №436 Про затвердження протоколів надання медичної допомоги за спеціальністю „Кардіологія
Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи