Методична розробка icon

Методична розробка




Скачати 178.49 Kb.
НазваМетодична розробка
Дата15.07.2012
Розмір178.49 Kb.
ТипДокументи


ЗАТВЕРДЖЕНО”

на методичній нараді кафедри

нервових хвороб, психіатрії

та медичної психології ім. С.М. Савенка

“______” _______________ 200__ р.


Протокол № _______


Зав. кафедри нервових хвороб,

психіатрії та медичної психології

професор В. М. Пашковський


Методична розробка




ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

ТЕМА № 21


Спадкові захворювання обміну, що протікають з ураженням нервової системи (фенілкетонурія. Гістидінемія, хвороба гоше, німана-Піка, лейкодистрофії). Спадкові захворювання сполучної тканини (мукополісахаридози та ін.). Факоматози: хвороба Реклінгаузена, туберозний склероз, хвороба Штурге-Вебера, Луї-Бар.




^ Навчальний предмет - нервові хвороб

Медичний факультет,

спеціальність “педіатрія”IV курс

Кількість годин - 2 години

Зав. кафедри професор В.М. Пашковський


Методичну розробку підготувала

доцент, к.м.н. Яремчук О.Б.


Чернівці – 200__


^ 1. НАУКОВО-МЕТОДИЧНЕ ОБГРУНТУВАННЯ ТЕМИ

Спадково-дегенеративні захворювання нервової та м’язової системи вклю­чають в себе різноманітні захворювання, які складають в цілому значний про­цент неврологічних хворих. Ці захворювання потребують своєчасної ранньої діагностики та патогенетичного лікування, що вимагає, в свою чергу, знання сту­дентами клініки спадково-дегенеративних захворювань, які дуже часто зустрічаються.


^ 2. НАВЧАЛЬНА МЕТА




2.1.Студент повинен знати:


- причини виникнення спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи;

- спільні симптоми, які характерні для спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи;

- етіологію, патогенез спадкових порушень обміну ліпідів;

- клініку, діагностику фенілкетонурії;

- клініку, діагностику гістидінемії;

- хворобу Гоше: клініку, діагностику, лікування;

- захворювання, які відносяться в групу спадкових хвороб сполучної тканини та неврологічні прояви їх;

- клініку, діагностику захворювань, які відносяться в групу факоматозів.


^ 2.2.Студент повинен оволодіти навичками

- дослідження м’язового тонусу;

- дослідження рефлексів;

- дослідження ходи;


2.3. На основі вищеперерахованих знань та навичок студент повинен вміти:

- діагностувати фенілкетонурію;

- діагностувати хворобу Гоше;

- діагностувати нейрофіброматоз Реклінгаузена;

- діагностувати тубероз ний склероз Бурневілля;

- призначати адекватне лікування при спадкових хворобах обміну, що протікають з ураженням нервової системи.


^ 3. ВИХОВНА МЕТА

Сформувати у майбутнього лікаря відчуття відповідальності за долю хворого, виробити потребу в сумлінному ставленні до своїх професійних обов'язків.

Розкрити значення медичної генетики в розвитку нових напрямків спадкових захворювань.

Показати студентам необхідність знання методів медичної генетики в медико-генетичному консультуванні.

Висвітлення вкладу вітчизняних вчених в розвиток медичної генетики.


^ 4. МІЖДИСЦИПЛІНАРНА ТА ВНУТРІШНЬОПРЕДМЕТНА ІНТЕГРАЦІЯ


Дисципліни

Знати

Вміти

попередні







Нормальна анатомія

Будову ЦНС




Нормальна фізіологія

Будову та функціонування нервово-м’язевого синапсу




Гістологія

Гістологічну будову спинного та головного мозку




Фармакологія

Фармакологію проти судом­них засобів, ненаркотичних аналгетиків, сечогінних, гемостатиків, засобів що впливають на метаболізм мозку, засобів, що покращують мікроциркуляцію, засобів, що впливають на симпатичні та парасимпатичні відділи вегетативної нервової системи (бета- адреноблокатори, симпато -міметики, холіноблокатори та ін.), солі калію та кальцію.

Виписувати рецепти з розрахунком дози відповідно до віку дитини

наступні







Педіатрія

Діагностику спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи




Курс реаніматології та анестезіології

Принципи інтенсивної терапії при невідкладних станах (підтримка

дихання, серцево-судинної системи, кислотно-лужної рівноваги, ДВЗ-синдром).

Проводити серцево-легеневу реанімацію.

Проводити диференційну діагностику ком різної етіології.


^ 5. ДОБІР ТА ОРГАНІЗАЦІЯ НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Зміст теми:

Пошкодження нервової системи спостерігається при багатьох захворюваннях обміну речовин. Основними патогенетичними механізмами неврологічних розладів є токсичний вплив на тканину мозку надмірної кількості аномальних метаболітів, які утворюються внаслідок недостатності ферменту; токсичний вплив побічних продуктів біохімічних реакцій; відсутність кінцевих продуктів реакції внаслідок блоку на певній стадії метаболізму. Приблизно в половині випадків захворювання обміну речовин проявляється в дитячому віці і характеризується затримкою психічного та рухового розвитку, судомами, порушенням поведінки у вигляді апатії або збудження, зниженням показників росту та маси тіла. При багатьох захворюваннях є поєднане пошкодження нервової системи, очей, внутрішніх органів, опорно-рухового апарату. У відношенні профілактики та лікування спадкових захворювань обміну речовин найбільш перспективна антенатальна діагностика.

^ Спадкові порушення обміну амінокислот - найбільш вивчена група генетично детермінованих ферментопатій. Хвороби обумовлені рецесивними генами, які локалізовані в аутосомах. Більшість захворювань проявляється в перші тижні та місяці порушенням функції ШКТ, неврологічними симптомами та змінами шкіри. Фенілкетонурія - спадкове захворювання, яке обумовлене порушенням обміну фенілаланіна. Кліінічні ознаки проявляються вже в період новонародженості. Діти частіше мають світлу шкіру, голубі очі. У них відмічаються дерматити, екзема, підвищена пітливість з характерним мишиним запахом, блювання. Череп нерідко мікроцефальний. Діти пасивні, не цікавляться іграшками, оточуючими, іноді підвищено дратівливі, плаксиві, відстають в розумовому та фізичному розвитку. У віці 3-4 років формується важке недоумство. Часто спостерігаються епілептиформні припадки. В ранньому дитячому віці з'являється м'язова гіпотонія, яка потім змінюється на гіпертонію. Сухожилкові рефлекси підвищені. Відмічаються також гіперкінези, тремор пальців рук, атаксія, іноді центральні парези. Лікування патогенетичне. Його основа - спеціальна дієта з обмеженням фенілаланіна. З віком проникність гематоенцефалічного бар'єру зменшується і здатність переносити надлишок фенілаланіну збільшується.

Гистидинемія - спадково обумовлене порушення обміну незамінної амінокислоти гистидину. Патологія пов'язана з відсутністю ферменту гистидази, яка перетворює гистидин в уроканінову кислоту. Патологія проявляється на першому році життя. Діти, так само, як і при фенілкетонурії, мають голубі очі та світлу шкіру. При повній відсутності ферменту в перші 3-4 місяці життя проявляються поліморфні судоми, переважають негативні емоційні реакції, діти відстають в фізичному та психічному розвитку. Поступово наростає внутрішньочерепна гіпертензія, розвивається набряк мозку, який може призвести до летального виходу. Патогенетичне лікування складається з "розвантаження" дефектної ферментної системи. Може бути рекомендоване грудне молоко із спеціально адаптованими сумішами "Малютка", "Малыш". В доповнення до молочного вигодовування додають фруктові соки, пюре, кукурудзяну муку, картоплю, рослинну олію.

Спадкові порушення обміну ліпідів умовно поділяють на

1. Хвороби накопичення -внутрішньоклітинні ліпоідози, амавротичні ідіотії, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше.

2. Лейкодистрофії.

^ Хвороба Німана-Піка (сфінгомієліноз) - спадкове захворювання сфінгомієліна, коли він накопичується в мозку, печінці, селезінці, ретикулоендотеліальній системі. Захворювання частіше відмічається в ранньому дитячому віці. Характеризується поєднанням мозкової симптоматики та гепатоспленомегалії. На початку захворювання спостерігається відмова дитини від вживання їжі, періодичне блювання, збільшення печінки та селезінки. Поряд з цим відбувається затримка та відставання психічного розвитку, розвиваються спастичні парези, глухота, сліпота. В 20-30% випадків спостерігається симптом "вишньової кісточки" при огляді очного дна в області жовтої плями. Шкіряні покриви набувають сіро-жовтий відтінок. Хвороба має декілька клінічних варіантів: A, B, C, Dю Тип А розглядається як типова форма з початком в ранньому дитинстві та летальним закінченням у віці 1-3 років. Лікування симптоматичне.

^ Хвороба Гоше (глюкоцереброзидоз) - спадково обумовлене порушення обміну глюкоцереброзидів, при якому вони накопичуються в клітинах ретикулоендотеліальної системи. Відомі 2 форми захворювання - дитяча, з аутосомно-рецесивним типом успадкування та ювенільна, з аутосомно-домінантним типом. Розрізняють 3 клінічних варіанта захворювання. Гостра форма характерна для дітей раннього віку. З народження виражені загальна гіпотрофія, бульбарні розлади, пошкодження окорухових нервів, тоніко-клонічні судоми, тризм. Вихід летальний внаслідок розладів дихання, аспіраційної пневмонії. Підгостра форма може бути у дітей раннього віку або у більш старшої групи. До церебральної симптоматики приєднується вісцеральна: збільшення живота, ознаки дихальної недостатності. Смерть настає через 1-1,5 року від початку захворювання. Ювенільна форма спостерігається у дітей різного віку і відмічається хронічним, доброякісним перебігом. При цьому нервова система не страждає.

Муколіпідози - група захворювань, при яких пошкоджується нервова система, внутрішні органи, кісткова система, ретикулоендотеліальна система. У вісцеральних мезенхімальних та нервових клітинах накопичуються ліпіди і мукополісахаріди.

Пошкодження нервової системи при спадкових захворюваннях обміну вуглеводів пов'язане з розвитком гіперглікемічних та гіпоглікемічних станів, утворенням токсичних продуктів метаболізму, накопиченням вуглеводів в нервових та м'язових клітинах. Галактоземія - спадкова непереносимість лактази. Клінічні ознаки при повній інактивації ферменту з'являються одразу після народження, як тільки дитина починає приймати грудне молоко. Виникає блювання, жовтуха, розвивається гіпотрофія, збільшення печінки, асцит. Внаслідок прогресуючих диспепсичних порушень розвивається нейротоксикоз: судоми, ністагм, гіпотонія м'язів, зниження сухожилкових рефлексів, наростає набряк мозку. При частковому зниження активності ферменту перебіг захворювання більш доброякісний. Лікування полягає в корекції харчування з виключенням молочних продуктів та продуктів, які містять галактозу.

Глікогенози - група спадкових ферментопатій, які характеризуються надлишковим накопиченням глікогену в різних органах та тканинах. Розрізняють 9 типів глікогенозів. Більшість їх успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється в ранньому дитячому віці. Характерні астеноневротичні та вегетативні розлади, судоми, бульбарні та псевдобульбарні порушення.

Мукополісахарідози - спадкові захворювання сполучної тканини, при яких відмічається сполучене пошкодження нервової системи, опорно-рухового апарату, внутрішніх органів та очей. Для хворих характерний кістковий дисморфози, який називається терміном "гаргоілізм". Будова лиця характеризується гротескними рисами: великий язик, широко розставлені очні щілини, деформація вух, неправильний ріст зубів. Грудна клітина деформована: вираждений кіфоз в дорзальному відділі; пальці широкі та короткі, живіт великий, відмічається гепатоспленомегалія, пупочна та пахова кили. Розширення границь серця, аритмії. Інтелект знижується з розвитком хвороби.

Факоматози - група захворювань, при яких відмічається поєднане пошкодження нервової системи, шкіряних покровів. Phakos означає пляму. Отже, характерними симптомами є пігментовані, депігментовані плями, ангіоми шкіряних судин, фіброми, папіломи. Досить різноманітні неврологічні прояви: епілептиформні приступи, геміплегії, розлади координації, екстрапірамідні симптоми, вегетативні розлади. Часто спостерігається недоумкуватість. В цю групу відносять нейрофіброматоз Реклінгаузена, туберозний склероз Бурневілля та ін.

^ Нейрофіброматоз Реклінкаузена має аутосомно-домінантний тип успадкування з низькою пенетрантністю. Перші ознаки проявляються в підлітковому або юнацькому віці. Характерні пухлини та пігментні плями на шкірі та по ходу нервових стовбурів. Пухлини можуть локалізуватися в спинномозкових, черепних нервах, корінцях спинного мозку. Вони щільні на дотик, як правило безболісні. Неврологічна симптоматика залежить від локалізації пухлини.

^ Туберозний склероз Бурневілля. Характеризується аденомами сальних залоз, які розташовуються на щоках у вигляді "метелика", складаються з рожево-жовтих або червоних папул. В поперековій області може бути шершавість шкіри по типу "шагреневої шкіри". Ці зміни з'являються на 4-6 рік життя. Різноманітністю відрізняються епілептиформні приступи. Нерідко вони бувають першою ознакою, оскільки з'являються на 1-му році життя. Діти відстають в психічному розвитку з народження. захворювання прогресує повільно.


^ Питання, які підлягають розбору та вивченню.

  1. Назвіть причини виникнення спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи.

  2. Вкажіть спільні симптоми, які характерні для спадкових хвороб обміну, що протікають з ураженням нервової системи.

  3. Назвіть етіологію, патогенез спадкових порушень обміну ліпідів.

  4. Назвіть характерні клінічні симптоми, методи діагностики фенілкетонурії.

  5. Назвіть характерні клінічні симптоми гістидінемії.

  6. Хвороба Гоше: клініка, діагностика, лікування.



^ 6. ПЛАН ТА ОРГАНІЗАЦІЙНА СТРУКТУРА ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

6.1.  Тривалість заняття – 2 години.

6.2.Місце проведення заняття – навчальна кімната, палати дитячого неврологічного відділення.

^ 6.3. Матеріальне забезпечення заняття:

6.3.1. Наочні приладдя.

  • Муляжі:

  • Муляж головного мозку;

  • Муляж стовбуру мозку;

  • Муляж спинного мозку.

  • Таблиці:

  • схеми будови великих півкуль;

  • схема будови шлуночків мозку та лікворопровідних шляхів;

  • схема будови оболонок головного та спинного мозку;

  • схема будови периферичної нервової системи;

  • схема будови спинного мозку;

  • схема сегментів спинного мозку;

  • схема розладів чутливості при ураженні периферичної нервової системи;

  • надання невідкладної допомоги при судомних станах;

  • експрес-діагностика порушень свідомості;

  • Інструменти, прилади:

  • неврологічні молоточки;

  • набір голок та пробірок з водою для перевірки чутливості.

  • Дані додаткових методів дослідження (спонділограми, електроміограми та ін.).


^ 6.3.2. Демонстрація хворих з діагнозами:

  • Тубероз ний склероз Бурневілля;

  • Ангіоматоз Штурге-Вебера;

  • Синдром Луї-Бар;

  • фенілкетонурія;

  • хвороба Гоше.



^ 6.4. План та організаційна структура заняття




п/п

Основні етапи заняття,

їх функції та зміст

^ Навчальні цілі в рівнях засвоєння

Методи контролю та навчання

Матеріали методичного забезпечення

Час

1

2

3

4

5

6

1

Підготовчий


Організація заняття. Постановка навчальних цілей та мотивація засвоєння теми.

Контроль вихідного рівня знань


а) сучасні аспекти етіології, патогенезу спадкових хвороб обміну, що перебігають з ураженням нервової системи;

б) принципи діагностики спадкових хвороб обміну, що перебігають з ураженням нервової системи;

в) принципи лікування спадкових хвороб обміну, що перебігають з ураженням нервової системи.



L2



Усне опитування

тести 2-го рівня, теоретичні задачі 2-го рівня



Картки з тестовими питаннями та задачами 2-го рівня




1-3 хв.


18 хв.

2.
^

Основний формування професійних вмінь та навичок


1) оволодіння навичками діагностики спадкових хвороб обміну, що перебігають з ураженням нервової системи;

2) оволодіння навичками вибору адекватних додаткових методів дослідження при спадкових хворобах обміну, що перебігають з ураженням нервової системи;

3) оволодіння навичками проведення диференційної діагностики спадкових хвороб обміну, що перебігають з ураженням нервової системи;




L3


L3


L3


L3





Практичний тренінг


Практичний тренінг


Практичний тренінг


Практичний тренінг





Діагностичні алгоритми.

Хворі неврологіч-ного стаціо-нару.

Медичні карти стаціонарного хворого.



50 хв.

3


Заключний


Контроль та корекція рівня професійних вмінь та навичок


Підведення підсумків заняття


Домашнє завдання



L3


Індивідуальний контроль практичних навичок. Вирішення нетипових професійних задач







18 хв.


2-3 хв.


1-3 хв.

^ 7. МАТЕРІАЛИ МЕТОДИЧНОГО ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ ЗАНЯТТЯ

7.1. Матеріали для контролю вихідного рівня знань студентів

(2-ий рівень засвоєння)


  1. Які захворювання включені в групу спадкових порушень обміну амінокислот?

  2. Назвіть діагностичні критерії фенілкетонурії?

  3. Принципи лікування фенілкетонурії.

  4. Назвіть тип успадкування при гістидинемії?

  5. Які спадкові захворювання супроводжуються порушенням обміну ліпідів?

  6. Назвіть ланки патогенезу хвороба Німана-Піка.

  7. Які неврологічні симптоми супроводжують хворобу Гоше?

  8. Що означає термін „мукополісахаридози”?

  9. Назвіть характерні клінічні прояви нейрофіброматозу Реклінгаузена.

  10. Назвіть характерні клінічні прояви туберозного склерозу Бурневілля.

  11. Назвіть симптоми, якими супроводжується ангіоматоз Штурге-Вебера.



Пропонуються тестові завдання 2 рівня зі збірника «Віничук С. М., Ілляш T.I. Збірник тестових питань та задач з нервових хвороб для вищих медичних закладів. - Київ, 1994.- 137 с.»


^ 7.2. Матеріали контролю заключного етапу.

(3-ій рівень засвоєння)

  • Задачі 3 рівня ( зі збірника: Чернецький В.К. Принципи побудови топічного та клінічного діагнозів. Задачі з нервових хвороб. - Чернівці, 1998.- 120 с.)

  • Пропонуються симптомокомплекси різних пароксизмальних станів. Студенти повинні діагностувати захворювання та скласти план невідкладної допомоги.

  • Пропонуються дані додаткових методів дослідження (РЕГ, УЗДГ та ін.) при різних видах головного болю. Студенти повинні проаналізувати ці дані та зробити діагностичне заключення.

  • Пропонуються для аналізу різні види головного болю. Студенти повинні діагностувати захворювання та скласти план додаткових досліджень і лі­кування.

7.3. Матеріали методичного забезпечення домашньої самопідготовки студентів.

  1. Пропонуються задачі для розв'язання в домашніх умовах зі збірників:

  • Неймарк Е.З., Багрий Е.А., Стяжкина Л.В. Семиотика и топическая диагностика заболеваний нервной системы. – К.: Вища школа, 1986. – 56 с.

  • Кореневская А.А., Пригун П.П. Задачи по курсу нервных болезней. – Минск: Высшая школа. – 1981. – 118 с.

  • Чернецький В.К. Принципи побудови топічного та клінічного діагнозів. Задачі з нервових хвороб. - Чернівці, 1998.- 120 с.

  1. Письмове оформлення протоколу огляду хворого /мікрокурація/.


Література:

Основна:


Бадалян Л.О. Детская неврология. - М., "Медицина", 1984. - 574с.

Бадалян Л.О.. Всеволожская Н.М. Руководство по неврологи раннего детского возраста. – К.:Здоров’я, 1980-526с.

Неотложная неврологическая помощь в детском воздасте: Пер с англ.. /Под ред. Дж.М.Пеллока, Е.К.Майера. – М.:Медицина, 1988

Конспекти лекцій.

Скоромец А. А., Скоромец Т.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: Руководство для врачей / 2-е издание. – СПб.: "Политехника", 1996.– 320с.

Справочник по неврологии детского возраста/ Б.В. Лебедев, В.И. Фрейдков, Г.Г. Шанько и др. – М.: Медицина, 1996. – 448 с.


Додаткова:


  1. Детские болезни в вопросах и ответах /Под ред. Л Шеффер и др. – Практ. Мед.. – 1996, 320 с.

  1. Виленский Б. С. Неотложные состояния в невропатологии.– Л., 1986.– 236 с.

  2. Дифдиагностика нервных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Акимова Г. А.– СПб.: "Гиппократ", 1997.– 608 с.

  3. Практическая неврология: неотложные состояния /Под ред. И.С.Зозули. – Киев: "Здоров'я", 1997.– 214 с.

  4. Неотложная помощь в клинике нервных болезней /Под ред. П.В.Волошина.- К., 1987.

  5. Боголепов Н.К. Невропатология: Неотложные состояния. - М. «Медицина», 1967. – 289 с.

  6. Гусев Е.Й., Бурд Г.С. Федан А.Й. Интенсивная терапия при заболеваниях нервной системы. - 1979. – 132 с.

  7. Карлов В.А., Лапин А.А. Неотложная помощь при судорожних состояниях. - М.: «Медицина», 1982. – 154 с.

  8. Шток В.Н. Фармакотерапия в неврологии.- М.: «Медицина», 1995. – 220 с.






Схожі:

Методична розробка iconДокументи
1. /Методична розробка.doc
Методична розробка iconМетодична розробка
Гіпоксія плоду І асфіксія новонародженого. Патологія періоду новонародженості. Сучасні
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет — акушерство IV курс, медичний факультет, тривалість заняття 4 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство IV курс, медичний факультет, тривалість заняття 2 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство 4 курс, медичні факультети тривалість заняття 2 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство IV курс, медичний факультет тривалість заняття 2 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство IV курс, медичний факультет тривалість заняття 4 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство IV курс, медичний факультет, тривалість заняття 2 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Демієлінізуючі захворювання нервової системи у дітей. Розсіяний склероз. Лейкоенцефаліти. Грем
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство IV курс, медичний факультет тривалість заняття 2 години
Методична розробка iconМетодична розробка
Навчальний предмет акушерство IV курс, медичний факультет тривалість заняття 2 години
Додайте кнопку на своєму сайті:
Документи


База даних захищена авторським правом ©zavantag.com 2000-2013
При копіюванні матеріалу обов'язкове зазначення активного посилання відкритою для індексації.
звернутися до адміністрації
Документи