Ф № У-3.02
Міністерство охорони здоров’я України
Донецький національний медичний університет ім. М. Горького
"ЗАТВЕРДЖУЮ"
Перший проректор ДонНМУ
______________проф. Талалаєнко О.М.
"________"__________________ 2011 р.
РОБОЧА ПРОГРАМА
з циклу тематичного удосконалення
«Прогресуючі метаболічні і дегенеративні захворювання нервової системи у дітей»
Для спеціальності “Дитяча неврологія”
Факультет інтернатури і післядипломної освіти
Кафедра дитячої та загальної неврології
Нормативні дані:
Кількість годин
|
Всього
|
Лекцій
|
Семінарських
|
Практич-них
|
Іспити
|
Додаткові програми
|
156
|
44
|
44
|
54
|
6
|
8
|
Робочу програму складено на підставі типової програми спеціалізації за фахом “Дитяча неврологія”, схваленої Кординаційною науково-методичною радою з післядипломної освіти лікарів і провізорів при Головному управлінні освіти, науки і інформаційно-аналітичного забезпечення Міністерства охорони здоров'я України 26 лютого 2002 року.
Робочу програму склали: проф.Євтушенко С.К., доц. Шестова О.П., доц. Морозова Т.М., доц. Омельяненко А.А.
Програму обговорено на засіданні кафедри "16" листопада 2011 р.
Протокол №_________
Завідувач кафедри______________________ проф. Євтушенко С.К.
Програму ухвалено на засіданні циклової комісії "____"____________2011р.
Голова циклової комісії _____________________ проф. Нагорна Н.В.
Структура робочої програми з післядипломної освіти ТУ «Прогресуючі метаболічні і дегенеративні захворювання нервової системи у дітей»
^
№
|
Теми занять та вузлові питання до них
|
Всього годин
|
Лекції
|
Семі-нари
|
ПрактЗаняття
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
6
|
1.
|
Соціальная медицина та організація неврологічної допомоги дітям
|
2
|
|
|
|
1.1.
|
Введення в спеціальність, історія розвитку дитячої неврології в Україні. Організація неврологічної допомоги дітям. Медична етика і деонтологія дитячого невролога в неврології . Техніка безпеки та охорони праці
|
|
|
2
|
|
2.
|
^
|
2
|
2
|
|
|
3.
|
Розлади обміну та транспорту вуглеводів
|
8
|
|
|
|
3.1.
|
Неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів
|
|
2
|
|
|
3.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів(галактоземія, фруктоземия, глікогенози)
|
|
|
4
|
|
4.
|
Тезаурізмози
|
6
|
|
|
|
4.1.
|
Неврологічні прояви розладів лізосомального обміну
|
|
2
|
|
|
4.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічнів прояви муколіпідозів, мукополісахарідозів, сіалідозу, манозідозу, фукозидозу, гангліозідозу, нейронального цероїдоліпофусцинозу.
|
|
|
4
|
|
5.
|
Ароматичні та органічні аміноацидопатії
|
6
|
|
|
|
5.1.
|
Клініко-неврологічні прояви аміноацидопатій та аміноацидурій
|
|
2
|
|
|
5.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви ароматичних (ФКУ, тирозину, гомоцистінурія) та органічних аміноацидопатій (лейциноз, гіпергліцинемія, цитрулінемія), аміноацидурій (глютарова тип 1, пропіонова , метилмалонова, ізовалерианова ацидурія, дефіцит біотінідази) та детоксикації аміаку
|
|
|
|
4
|
6.
|
Лейкодистрофії і лейкопатії
|
6
|
|
|
|
6.1.
|
Відомі варианти лейкодистрофій ( хвороба Краббе, Александера, Пеліцеуса-Мерцбахера, Канавана, адренолейкодистрофія, мета хроматична лейко дистрофія, САСН, синдром Айкарді-Гоутерс, оваріолейкодистрофія).
|
|
2
|
|
|
6.2.
|
Основні принципи діагностики лейкодистрофій і лейкопатій
|
|
|
|
4
|
7.
|
Розлади бета окислення та транспорту жирних кислот, недостатність карнитинпальмітоілтрасферази та карнитину
|
6
|
|
|
|
7.1.
|
Клінічні прояви розладів обміну та транспорту жирних кислот, недостатності карнитинпальмітоілтрасферази, та карнитину.
|
|
2
|
|
|
7.2.
|
Діагностика розладів бета-окислення та транспорту жирних кислот, недостатності карнитинпальмітоілтрасферази, та карнитину.
|
|
|
|
4
|
8.
|
Мітохондріальні розлади з ураженням нервової системи
|
10
|
|
|
|
8.1.
|
Клініко-неврологічні прояви мітохондріальних розладів
|
|
2
|
|
|
8.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви мітохондріальних розладів (синдром CPEO, синдром Альперса, синдром MELAS , синдром MERRF , синдром NARP , MILS, синдром Лея, синдром Кернса-Сейра, MEMSA, Лебера)
|
|
2
|
6
|
|
9.
|
Пероксисомні розлади з ураженням нервової системи
|
8
|
|
|
|
9.1.
|
Клініко-неврологічні прояви пероксисомних розладів
|
|
2
|
|
|
9.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви пероксисомних розладів (хвороба Цельвегера, синдром псевдоцелвегера, Рефсума, неонатальная та доросла адренолейкодистрофія, гіперпіпеколовая ацидемія)
|
|
|
6
|
|
10.
|
Розлади пирімідінового та пуринового обміну
|
6
|
|
|
|
10.1.
|
Неврологічні прояви розладів пуринового та пірімідінового обміну у дітей
|
|
2
|
|
|
10.2.
|
Діагностика розладів пуринового та пирімідінового обміну у дітей (хвороба Лешх-Ніхана, дефицит аденілсукцинат-ліази, аденозіндезаміази, аденін фосфорфбозілтрансферази)
|
|
|
4
|
|
11.
|
Розлади обміну ліпідів
|
6
|
|
|
|
11.1.
|
Неврологічні прояви розладу ліпідного обміну у дітей
|
|
2
|
|
|
11.2.
|
Основні нозологічні одиниці розладів ліпідного обміну: синдром Прадера-Віллі, синдром Лоуренса-Мунна-Барде-Бидля, синдром Коена та інш.
|
|
|
4
|
|
12.
|
Хвороби мотойнерону з дебютом в дитячому віці
|
10
|
|
|
|
12.1.
|
Основні клінічні форми проявів хвороб мотонейрону в дитячому віці
|
|
2
|
|
|
12.2.
|
Анатомо функціональні осбливості моторної одиниці
|
|
|
4
|
|
12.3.
|
Спінальні м’язові атрофії у дітей (Вердніга-Гофмана тип 1, 2, 3; проксимальні, дистальні, ізольовані та сочетані, бульбоспінальна СМА, SMARD)
|
|
|
|
4
|
13.
|
Невральні аміатрофії у дітей
|
6
|
|
|
|
13.1.
|
Клініко-неврологічні прояви невральних аміатрофій у дітей
|
|
2
|
|
|
13.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви невральних спадкових аміатрофій у дітей (спадкові мотосенсорні невропатії 1,2,3,4 типу, вегетативно-сенсорні невропатії)
|
|
|
|
4
|
14.
|
Прогресуючі міодистрофії у дітей
|
10
|
|
|
|
14.1.
|
Клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей
|
|
2
|
|
|
14.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей (класичні ВМД з відсутністю мерозину та інтегрину, ВМД у контрактурами, ВМД з ураженням мозку, глаз; дистрофінопатії, емеринопатії, МД Емери-Дрейфуса, МД Ерба-Рота, окулофарингеальні МД, міотонічні дистрофії)
|
|
2
|
|
6
|
15.
|
Неврологічні прояви спадкових хвороб іонних каналів
(міотонії, параміотоняї, міоплегії, епізодична атаксія, геміплегічна мігрень)
|
2
|
2
|
|
|
16.
|
Демієлінізуючі захворювання у дітей
|
11
|
|
|
|
16.1.
|
Демієлінізуючі розлади нервової системи в дитячому віці
|
|
2
|
|
|
16.2.
|
Демієлінізуючі полінейропатії у дітей
|
|
|
|
2
|
16.3.
|
Розсіяний склероз, диференційна діагностика, стандарти лікування
|
|
2
|
|
3
|
17.
|
Спадкові параплегії і атаксії у дітей
|
12
|
|
|
|
17.1.
|
Неврологічні прояви спадкових параплегій і атаксій у дітей
|
|
2
|
|
|
17.2.
|
Анатомо функціональні особливості спинного мозку, мозочка
|
|
|
5
|
|
17.3.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви спадкових параплегій (ізольована хвороба Штрюмпеля, параплегії «плюс») і СЦА у дітей (хвороба Фрідрейха, атаксія-телеангієктазія, аутосомно - домінантні та рецесивні атаксії)
|
|
|
|
5
|
18.
|
Спадкові неврологічні хвороби з переважним ураженням екстрапирамідної системи
|
15
|
|
|
|
18.1.
|
Анатомо функціональні особливості екстрапірамідної системи
|
|
|
3
|
|
18.2.
|
Хвороби переважно з дистонічними і міоклонічними гіперкінезами
|
|
2
|
|
|
18.3.
|
Діагностика хвороб переважно з дистонічними (первична генералізована та фокальна дистонія, пароксизмальна дистонія, первична дистонія-плюс, дистонія –паркінсонізм,)
і міоклонічними гіперкінезами (первинна ессенціальна міоклонія, первинна ретикулярна рефлекторна міоклонія)
|
|
|
|
5
|
18.4.
|
Хвороби з тремором, тикозним, хореічним та атетозним гіперкінетичним синдромами
|
|
2
|
|
|
18.5.
|
Діагностика хвороб:
з тремором (первинний ессенціальний тремор, тремор при других дегенеративних та спадкових метаболічних захворюваннях),
тикозним (синдром Турета, транзиторні моторні та вокальні тікі,),
хореічним (первічна хорея - хвороба Гентінгтона)
та атетозним ( ідіопатична дистонія, хвороба Гентингтона, гепатолентикулярна дегенерація) гіперкінетичним синдромами
|
|
|
|
4
|
18.6.
|
Синдром паркінсонізму у дітей
|
|
|
2
|
|
19.
|
Міоклонус-епілепсії
|
6
|
|
|
|
19.1.
|
Клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей, діференційна діагностика
|
|
2
|
|
|
19.2.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей (епілептичні міоклонії), діференційна діагностика (хвороба Унферихта-Лундберга, денторубропалідольюісова атрофія, хвороба Лафора, цероїдний ліпофусциноз, хвороба Гоше, галактосіалідоз, гангліозідоз. синдром MERRF)
|
|
|
|
5
|
20.
|
^
|
4
|
|
|
4
|
|
Разом
|
142
|
44
|
44
|
54
|
21.
|
Додаткові програми: терапія екстремальних станів
|
8
|
|
|
|
22.
|
Іспити
|
6
|
|
|
|
|
ВСЬОГО:
|
156
|
|
|
|
^
№
|
Тема лекцій
|
Часи
|
1
|
Клініко-неврологічні прояви та діагностичні критерії метаболічних розладів у новонароджених та дітей раннього віку
|
2
|
2
|
Неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів
|
2
|
3
|
Неврологічні прояви розладів лізосомального обміну
|
2
|
4
|
Клініко-неврологічні прояви аміноацидопатій
|
2
|
5
|
Відомі варианти лейкодистрофій( хвороба Краббе, Александера, Пеліцеуса-Мерцбахера, Канавана, адренолейкодистрофія, мета хроматична лейко дистрофія, САСН, синдром Айкарді-Гоутерс, оваріолейкодистрофія)
|
2
|
6
|
Клінічні прояви розладів обміну та транспорту жирних кислот, недостатності карнитинпальмітоілтрасферази, та карнитину.
|
2
|
7
|
Клініко-неврологічні прояви мітохондріальних розладів з ураженням нервової системи
|
2
|
8
|
Етапи діагностиці мітохондріальних захворювань
|
2
|
9
|
Клініко-неврологічні прояви пероксисомних розладів
|
2
|
10
|
Неврологічні прояви розладів пуринового та пірімідінового обміну у дітей
|
2
|
11
|
Неврологічні прояви розладу ліпідного обміну у дітей
|
2
|
12
|
Основні клінічні форми хвороб мотонейрону в дитячому віці
|
2
|
13
|
Клініко-неврологічні прояви невральних аміатрофій у дітей
|
2
|
14
|
Клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей(класичні ВМД з відсутністю мерозину та інтегрину, ВМД у контрактурами, ВМД з ураженням мозку, глаз; дистрофінопатії)
|
2
|
15
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей, (емеринопатії, МД Емери-Дрейфуса, МД Ерба-Рота, окулофарингеальні МД, міотонічні дистрофії)
|
2
|
16
|
Неврологічні прояви спадкових розладів іонних каналів
|
2
|
17
|
Демієлінізуючі розлади нервової системи в дитячому віці
|
2
|
18
|
Розсіяний склероз, диференційна діагностика, стандарти лікування
|
2
|
19
|
Неврологічні прояви спадкових параплегій і атаксій у дітей
|
2
|
20
|
Хвороби переважно з дистонічними і міоклонічними гіперкінезами
|
2
|
21
|
Хвороби з тремором, тикозним, хореічним та атетозним гіперкінетичним синдромами
|
2
|
22
|
Клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей, діференційна діагностика
|
2
|
^
№
|
Теми занять
|
^
годин
|
1
|
Введення в спеціальність, історія розвитку дитячої неврології в Україні. Організація неврологічної допомоги дітям. Медична етика і деонтологія дитячого невролога в неврології. Техніка безпеки та охорони праці.
|
2
|
2
|
Анатомо функціональні особливості моторної одиниці
|
4
|
3
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви спінальних м’язових атрофій у дітей
|
4
|
4.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви невральних спадкових аміатрофій у дітей
|
4
|
5.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей
|
6
|
6.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви демієлінізуючих полінейропатій у дітей
Розсіяний склероз, диференційна діагностика, стандарти лікування
|
5
|
7.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів
|
4
|
8.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви тезауризмозів (муколіпідозів, мукополісахарідозів, сіалідозу, манозідозу, гангліозідозу та іньш.)
|
4
|
9
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви органічних аміноацидопатій
|
4
|
10
|
Диференційно-діагностичні критерії лейкодистрофій і лейкопатій
|
4
|
11.
|
Діагностика розладів обміну та транспорту жирних кислот
|
4
|
12.
|
Мітохондріальні розлади: клініко-неврологічні прояви
|
6
|
13
|
Пероксисомні розлади: клініко-неврологічні прояви
|
6
|
14.
|
Розлади пуринового та пирімідінового обміну у дітей
|
4
|
15.
|
Клініко-неврологічні прояви розладів ліпідного обміну
|
4
|
16.
|
Анатомо функціональні особливості спинного мозку, мозочка
|
5
|
17.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви спадкових параплегій і СЦА у дітей
|
5
|
18.
|
Анатомо - функціональні особливості екстрапірамідної системи
Синдром паркінсонізму у дітей
|
5
|
19.
|
Діагностика хвороб, переважно з дистонічними і міоклонічними гіперкінезами
|
5
|
20.
|
Діагностика хвороб з тремором, тикозним, хореічним та атетозним гіперкінетичним синдромами
|
4
|
21.
|
Діагностика та клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей, діференційна діагностика
|
5
|
22.
|
Невідкладні стани в дитячій неврології
|
4
|
|
ВСЬОГО:
|
98
|
Перелік практичних навичок
Вміти оцінити фізичний та нервово-психічний розвиток дитини.
Вміти провести дослідження неврологічного статусу дитини в критичному стані.
Вміти провести невідкладну допомогу при критичному метаболічному стані дитини.
Вміти виявити діагностичні критерії метаболічних розладів у новонароджених та дітей раннього віку.
Вміти виявити діагностичні критерії прогресуючих дегенеративних розладів у дітей.
Вміти провести та оцінити дані спинномозкової пункції.
Вміти оцінити дослідженні крові і сечі при прогресуючих розладах обміну.
Вміти провести невідкладну допомогу при епілептичному статусі.
Вміти провести аналіз НСГ та МРТ головного / спинного мозку.
Вміти намітити план необхідних лабораторних та параклінічних досліджень при прогресуючих дегенеративних і метаболічних розладах.
Вміти намітити план необхідного лікування при прогресуючих дегенеративних і метаболічних розладах.
Представити клінічний висновок, диференціальній діагноз, план досліджень та лікування з урахуванням віку пацієнта, загального стану здоров'я, ступеня ризику, обґрунтуванням необхідності параклінічних методів обстеження, епідеміології захворювання при прогресуючих дегенеративних і метаболічних розладах.
Контрольні питання
Поняття рухової одиниці.
Поняття міопатичного синдрому.
Поняття нейро-дистрес синдрому у новонародженого.
Нейро-дистрес синдром у дитини першого року життя.
Поняття гіперкінетичного синдрому.
Поняття млявого та спастичного паралічу.
Неврологічні ознаки прогресуючих м’язових дистрофій.
Неврологічні ознаки розладів функції клітинних органел.
Основні прогресуючі стани у дітей при яких зустрічаються порушення ходи.
Основні прогресуючі хвороби у дітей при яких зустрічається атаксія і параплегія.
Основні прогресуючі хвороби у дітей, що пов’язані з розладами функції мотонейрону.
Спадкові мотосенсорні та вегетативні невропатії.
Неврологічні прояви, що пов’язані з розладами амінокислотного обміну.
Неврологічні прояви, що пов’язані з розладами ліпідного обміну.
Неврологічні прояви, що пов’язані з розладами вуглеводного обміну.
Основні неврологічні прояви при спадкових мітохондріальних розладах.
VI. Перелік обов’язкової та додаткової літератури
Обов’язкова література:
Артемьев Д.А., Голубев В.Л., Яхно Н.Н. Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы // Болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана.- М.: Медицина, 2001.- Т.2. – С.125-146.
Голубев В.Л., Вейн А.М. Неврологические синдромы. Руководство для врачей. - М., Изд-во ”Эйдос Медиа”, 2002.- 832 с.
Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Евтушенко О.С. Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста. Учебно-методическое пособие.- Донецк, 2008, 240с.
Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., Иллариошкин С. Н. Моногенные наследственные болезни нервной системы//Наследственные болезни нервной системы/ Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Тёмина. - М.: Медицина, 1998. - С. 9-105.
Иллариошкин С.Н. Конформационные болезни мозга М.: "Янус – К", 2003, 248 с.
Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики.-М., “Высшая школа”.-2001.-234 с.
Шток В. Н., Иванова-Смоленская И. А., Левин О. С. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. - М.: Медпресс информ, 2002. - 700 с.
Шток В. Н., Левин О. С., Федорова Н. В. Экстрапирамидные расстройства: Руководство для врачей. - М.: МИА, 2002. - 175 с.
Штульман Д. Р., Левин О. С. Неврология: Справочник практического врача. -М.: Медпресс-информ, 2004. - 780 с.
Demirkiran M., Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995; 38: 571—579.
Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disorders in children. MacKeith Press London 2001; 152—169.13: 570—575.
United Leukodystrophy Foundation. http://www.ulf.org/index.htm.
Додаткова література:
Болезни нервной системы: Руководство для врачей. Том 1, Том 2. Под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана, М., Медицина, 2001 г.
Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М., Медицина.- 1988.- 256 с.
Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина.- М.: Медицина,1998.-495 с.
Неврология. Под ред. М.Самуэльса. Пер. с англ.- М., Практика, 1997.- 640 с.
Скоромец А.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы // М., "Медицина" – 1999. – 188 с.
Феничел Дж.М. Педиатрическая неврология: Основы клинической диагностики: Пер. с анг.- М.: ОАО «Медицина», 2004.
Яхно Н.Н., Хатиашвили И.Т. Паркинсонизм: клиника, диагноз и дифференциальный диагноз. http://www.rmj.ru/index.htm.
Simard L. The Genetics of SMA. 2007.
Prior T.W. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurology 2007; 12 (8): 952–6.
Sumner CJ. Therapeutics development for spinal muscular atrophy. NeuroRx 2006; 3: 235–45.
Wirth B, Brichta L. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy Pediatr Neurol 2006; 13 (2): 121–31.
|
