Ф № У-3.02 Міністерство охорони здоров’я України Донецький національний медичний університет ім. М. Горького
"ЗАТВЕРДЖУЮ" Перший проректор ДонНМУ ______________проф. Талалаєнко О.М. "________"__________________ 2011 р.
РОБОЧА ПРОГРАМА з циклу тематичного удосконалення «Прогресуючі метаболічні і дегенеративні захворювання нервової системи у дітей»
Для спеціальності “Дитяча неврологія” Факультет інтернатури і післядипломної освіти
Кафедра дитячої та загальної неврології
Нормативні дані: Кількість годин | Всього | Лекцій | Семінарських | Практич-них | Іспити | Додаткові програми | 156 | 44 | 44 | 54 | 6 | 8 |
Робочу програму складено на підставі типової програми спеціалізації за фахом “Дитяча неврологія”, схваленої Кординаційною науково-методичною радою з післядипломної освіти лікарів і провізорів при Головному управлінні освіти, науки і інформаційно-аналітичного забезпечення Міністерства охорони здоров'я України 26 лютого 2002 року.
Робочу програму склали: проф.Євтушенко С.К., доц. Шестова О.П., доц. Морозова Т.М., доц. Омельяненко А.А.
Програму обговорено на засіданні кафедри "16" листопада 2011 р.
Протокол №_________
Завідувач кафедри______________________ проф. Євтушенко С.К.
Програму ухвалено на засіданні циклової комісії "____"____________2011р.
Голова циклової комісії _____________________ проф. Нагорна Н.В.
Структура робочої програми з післядипломної освіти ТУ «Прогресуючі метаболічні і дегенеративні захворювання нервової системи у дітей» ^ № | Теми занять та вузлові питання до них | Всього годин | Лекції | Семі-нари
| ПрактЗаняття
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 1. | Соціальная медицина та організація неврологічної допомоги дітям | 2 | | | | 1.1. | Введення в спеціальність, історія розвитку дитячої неврології в Україні. Організація неврологічної допомоги дітям. Медична етика і деонтологія дитячого невролога в неврології . Техніка безпеки та охорони праці | | | 2 | | 2. | ^ | 2 | 2 | | | 3. | Розлади обміну та транспорту вуглеводів | 8 | | | | 3.1. | Неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів | | 2 | | | 3.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів(галактоземія, фруктоземия, глікогенози) | | | 4 |
| 4. | Тезаурізмози | 6 | | | | 4.1. | Неврологічні прояви розладів лізосомального обміну | | 2 | | | 4.2. | Діагностика та клініко-неврологічнів прояви муколіпідозів, мукополісахарідозів, сіалідозу, манозідозу, фукозидозу, гангліозідозу, нейронального цероїдоліпофусцинозу. | | | 4 |
| 5. | Ароматичні та органічні аміноацидопатії | 6 | | | | 5.1. | Клініко-неврологічні прояви аміноацидопатій та аміноацидурій | | 2 | | | 5.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви ароматичних (ФКУ, тирозину, гомоцистінурія) та органічних аміноацидопатій (лейциноз, гіпергліцинемія, цитрулінемія), аміноацидурій (глютарова тип 1, пропіонова , метилмалонова, ізовалерианова ацидурія, дефіцит біотінідази) та детоксикації аміаку | | | | 4 | 6. | Лейкодистрофії і лейкопатії | 6 | | | | 6.1. | Відомі варианти лейкодистрофій ( хвороба Краббе, Александера, Пеліцеуса-Мерцбахера, Канавана, адренолейкодистрофія, мета хроматична лейко дистрофія, САСН, синдром Айкарді-Гоутерс, оваріолейкодистрофія). | | 2 | | | 6.2. | Основні принципи діагностики лейкодистрофій і лейкопатій | | |
| 4 | 7. | Розлади бета окислення та транспорту жирних кислот, недостатність карнитинпальмітоілтрасферази та карнитину | 6 | | | | 7.1. | Клінічні прояви розладів обміну та транспорту жирних кислот, недостатності карнитинпальмітоілтрасферази, та карнитину. | | 2 | | | 7.2. | Діагностика розладів бета-окислення та транспорту жирних кислот, недостатності карнитинпальмітоілтрасферази, та карнитину. | | | | 4 | 8. | Мітохондріальні розлади з ураженням нервової системи | 10 | | | | 8.1. | Клініко-неврологічні прояви мітохондріальних розладів
| | 2 | | | 8.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви мітохондріальних розладів (синдром CPEO, синдром Альперса, синдром MELAS , синдром MERRF , синдром NARP , MILS, синдром Лея, синдром Кернса-Сейра, MEMSA, Лебера) | | 2 | 6 | | 9. | Пероксисомні розлади з ураженням нервової системи | 8 | | | | 9.1. | Клініко-неврологічні прояви пероксисомних розладів | | 2 | | | 9.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви пероксисомних розладів (хвороба Цельвегера, синдром псевдоцелвегера, Рефсума, неонатальная та доросла адренолейкодистрофія, гіперпіпеколовая ацидемія) | | | 6 | | 10. | Розлади пирімідінового та пуринового обміну | 6 | | | | 10.1. | Неврологічні прояви розладів пуринового та пірімідінового обміну у дітей | | 2 | | | 10.2. | Діагностика розладів пуринового та пирімідінового обміну у дітей (хвороба Лешх-Ніхана, дефицит аденілсукцинат-ліази, аденозіндезаміази, аденін фосфорфбозілтрансферази) | | | 4 | | 11. | Розлади обміну ліпідів | 6 | | | | 11.1. | Неврологічні прояви розладу ліпідного обміну у дітей | | 2 | | | 11.2. | Основні нозологічні одиниці розладів ліпідного обміну: синдром Прадера-Віллі, синдром Лоуренса-Мунна-Барде-Бидля, синдром Коена та інш. | | | 4 |
| 12. | Хвороби мотойнерону з дебютом в дитячому віці | 10 | | | | 12.1. | Основні клінічні форми проявів хвороб мотонейрону в дитячому віці | | 2 | | | 12.2. | Анатомо функціональні осбливості моторної одиниці | | | 4 |
| 12.3. | Спінальні м’язові атрофії у дітей (Вердніга-Гофмана тип 1, 2, 3; проксимальні, дистальні, ізольовані та сочетані, бульбоспінальна СМА, SMARD) | | |
| 4 | 13. | Невральні аміатрофії у дітей | 6 | | | | 13.1. | Клініко-неврологічні прояви невральних аміатрофій у дітей | | 2 | | | 13.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви невральних спадкових аміатрофій у дітей (спадкові мотосенсорні невропатії 1,2,3,4 типу, вегетативно-сенсорні невропатії) | | | | 4 | 14. | Прогресуючі міодистрофії у дітей | 10 | | | | 14.1. | Клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей | | 2 | | | 14.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей (класичні ВМД з відсутністю мерозину та інтегрину, ВМД у контрактурами, ВМД з ураженням мозку, глаз; дистрофінопатії, емеринопатії, МД Емери-Дрейфуса, МД Ерба-Рота, окулофарингеальні МД, міотонічні дистрофії) | | 2 |
| 6 | 15. | Неврологічні прояви спадкових хвороб іонних каналів (міотонії, параміотоняї, міоплегії, епізодична атаксія, геміплегічна мігрень) | 2 | 2 | | | 16. | Демієлінізуючі захворювання у дітей | 11 | | | | 16.1. | Демієлінізуючі розлади нервової системи в дитячому віці | | 2 | | | 16.2. | Демієлінізуючі полінейропатії у дітей | | | | 2 | 16.3. | Розсіяний склероз, диференційна діагностика, стандарти лікування | | 2 | | 3 | 17. | Спадкові параплегії і атаксії у дітей | 12 | | | | 17.1. | Неврологічні прояви спадкових параплегій і атаксій у дітей | | 2 | | | 17.2. | Анатомо функціональні особливості спинного мозку, мозочка | | | 5 | | 17.3. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви спадкових параплегій (ізольована хвороба Штрюмпеля, параплегії «плюс») і СЦА у дітей (хвороба Фрідрейха, атаксія-телеангієктазія, аутосомно - домінантні та рецесивні атаксії) | | | | 5 | 18. | Спадкові неврологічні хвороби з переважним ураженням екстрапирамідної системи | 15 | | | | 18.1. | Анатомо функціональні особливості екстрапірамідної системи | | | 3 |
| 18.2. | Хвороби переважно з дистонічними і міоклонічними гіперкінезами | | 2 | | | 18.3. | Діагностика хвороб переважно з дистонічними (первична генералізована та фокальна дистонія, пароксизмальна дистонія, первична дистонія-плюс, дистонія –паркінсонізм,) і міоклонічними гіперкінезами (первинна ессенціальна міоклонія, первинна ретикулярна рефлекторна міоклонія) | | | | 5 | 18.4. | Хвороби з тремором, тикозним, хореічним та атетозним гіперкінетичним синдромами | | 2 | | | 18.5. | Діагностика хвороб: з тремором (первинний ессенціальний тремор, тремор при других дегенеративних та спадкових метаболічних захворюваннях), тикозним (синдром Турета, транзиторні моторні та вокальні тікі,), хореічним (первічна хорея - хвороба Гентінгтона) та атетозним ( ідіопатична дистонія, хвороба Гентингтона, гепатолентикулярна дегенерація) гіперкінетичним синдромами | | | | 4 | 18.6. | Синдром паркінсонізму у дітей | | | 2 | | 19. | Міоклонус-епілепсії | 6 | | | | 19.1. | Клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей, діференційна діагностика | | 2 | | | 19.2. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей (епілептичні міоклонії), діференційна діагностика (хвороба Унферихта-Лундберга, денторубропалідольюісова атрофія, хвороба Лафора, цероїдний ліпофусциноз, хвороба Гоше, галактосіалідоз, гангліозідоз. синдром MERRF) | | |
|
5 | 20. | ^ | 4 | | | 4 | | Разом | 142 | 44 | 44 | 54 | 21. | Додаткові програми: терапія екстремальних станів | 8 | | | | 22. | Іспити | 6 | | | | | ВСЬОГО: | 156 | | | |
^ № | Тема лекцій
| Часи | 1 | Клініко-неврологічні прояви та діагностичні критерії метаболічних розладів у новонароджених та дітей раннього віку
| 2 | 2 | Неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів
| 2 | 3 | Неврологічні прояви розладів лізосомального обміну
| 2 | 4 | Клініко-неврологічні прояви аміноацидопатій
| 2 | 5 | Відомі варианти лейкодистрофій( хвороба Краббе, Александера, Пеліцеуса-Мерцбахера, Канавана, адренолейкодистрофія, мета хроматична лейко дистрофія, САСН, синдром Айкарді-Гоутерс, оваріолейкодистрофія) | 2 | 6 | Клінічні прояви розладів обміну та транспорту жирних кислот, недостатності карнитинпальмітоілтрасферази, та карнитину. | 2 | 7 | Клініко-неврологічні прояви мітохондріальних розладів з ураженням нервової системи | 2 | 8 | Етапи діагностиці мітохондріальних захворювань | 2 | 9 | Клініко-неврологічні прояви пероксисомних розладів | 2 | 10 | Неврологічні прояви розладів пуринового та пірімідінового обміну у дітей | 2 | 11 | Неврологічні прояви розладу ліпідного обміну у дітей | 2 | 12 | Основні клінічні форми хвороб мотонейрону в дитячому віці | 2 | 13 | Клініко-неврологічні прояви невральних аміатрофій у дітей | 2 | 14 | Клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей(класичні ВМД з відсутністю мерозину та інтегрину, ВМД у контрактурами, ВМД з ураженням мозку, глаз; дистрофінопатії) | 2 | 15 | Діагностика та клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей, (емеринопатії, МД Емери-Дрейфуса, МД Ерба-Рота, окулофарингеальні МД, міотонічні дистрофії) | 2 | 16 | Неврологічні прояви спадкових розладів іонних каналів | 2 | 17 | Демієлінізуючі розлади нервової системи в дитячому віці | 2 | 18 | Розсіяний склероз, диференційна діагностика, стандарти лікування | 2 | 19 | Неврологічні прояви спадкових параплегій і атаксій у дітей | 2 | 20 | Хвороби переважно з дистонічними і міоклонічними гіперкінезами | 2 | 21 | Хвороби з тремором, тикозним, хореічним та атетозним гіперкінетичним синдромами | 2 | 22 | Клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей, діференційна діагностика | 2 |
^ № | Теми занять | ^ годин | 1 | Введення в спеціальність, історія розвитку дитячої неврології в Україні. Організація неврологічної допомоги дітям. Медична етика і деонтологія дитячого невролога в неврології. Техніка безпеки та охорони праці. | 2 | 2 | Анатомо функціональні особливості моторної одиниці | 4 | 3 | Діагностика та клініко-неврологічні прояви спінальних м’язових атрофій у дітей | 4 | 4. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви невральних спадкових аміатрофій у дітей | 4 | 5. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви прогресуючих міодистрофій у дітей | 6 | 6. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви демієлінізуючих полінейропатій у дітей Розсіяний склероз, диференційна діагностика, стандарти лікування | 5 | 7. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви розладів обміну та транспорту вуглеводів
| 4 | 8. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви тезауризмозів (муколіпідозів, мукополісахарідозів, сіалідозу, манозідозу, гангліозідозу та іньш.) | 4 | 9 | Діагностика та клініко-неврологічні прояви органічних аміноацидопатій | 4 | 10 | Диференційно-діагностичні критерії лейкодистрофій і лейкопатій | 4 | 11. | Діагностика розладів обміну та транспорту жирних кислот | 4 | 12. | Мітохондріальні розлади: клініко-неврологічні прояви | 6 | 13 | Пероксисомні розлади: клініко-неврологічні прояви | 6 | 14. | Розлади пуринового та пирімідінового обміну у дітей | 4 | 15. | Клініко-неврологічні прояви розладів ліпідного обміну | 4 | 16. | Анатомо функціональні особливості спинного мозку, мозочка | 5 | 17. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви спадкових параплегій і СЦА у дітей | 5 | 18. | Анатомо - функціональні особливості екстрапірамідної системи Синдром паркінсонізму у дітей | 5 | 19. | Діагностика хвороб, переважно з дистонічними і міоклонічними гіперкінезами | 5 | 20. | Діагностика хвороб з тремором, тикозним, хореічним та атетозним гіперкінетичним синдромами | 4 | 21. | Діагностика та клініко-неврологічні прояви міоклонус-епілепсій у дітей, діференційна діагностика | 5 | 22. | Невідкладні стани в дитячій неврології | 4 |
| ВСЬОГО: | 98 |
Перелік практичних навичок Вміти оцінити фізичний та нервово-психічний розвиток дитини. Вміти провести дослідження неврологічного статусу дитини в критичному стані. Вміти провести невідкладну допомогу при критичному метаболічному стані дитини. Вміти виявити діагностичні критерії метаболічних розладів у новонароджених та дітей раннього віку. Вміти виявити діагностичні критерії прогресуючих дегенеративних розладів у дітей. Вміти провести та оцінити дані спинномозкової пункції. Вміти оцінити дослідженні крові і сечі при прогресуючих розладах обміну. Вміти провести невідкладну допомогу при епілептичному статусі. Вміти провести аналіз НСГ та МРТ головного / спинного мозку. Вміти намітити план необхідних лабораторних та параклінічних досліджень при прогресуючих дегенеративних і метаболічних розладах. Вміти намітити план необхідного лікування при прогресуючих дегенеративних і метаболічних розладах. Представити клінічний висновок, диференціальній діагноз, план досліджень та лікування з урахуванням віку пацієнта, загального стану здоров'я, ступеня ризику, обґрунтуванням необхідності параклінічних методів обстеження, епідеміології захворювання при прогресуючих дегенеративних і метаболічних розладах.
Контрольні питання Поняття рухової одиниці. Поняття міопатичного синдрому. Поняття нейро-дистрес синдрому у новонародженого. Нейро-дистрес синдром у дитини першого року життя. Поняття гіперкінетичного синдрому. Поняття млявого та спастичного паралічу. Неврологічні ознаки прогресуючих м’язових дистрофій. Неврологічні ознаки розладів функції клітинних органел. Основні прогресуючі стани у дітей при яких зустрічаються порушення ходи. Основні прогресуючі хвороби у дітей при яких зустрічається атаксія і параплегія. Основні прогресуючі хвороби у дітей, що пов’язані з розладами функції мотонейрону. Спадкові мотосенсорні та вегетативні невропатії. Неврологічні прояви, що пов’язані з розладами амінокислотного обміну. Неврологічні прояви, що пов’язані з розладами ліпідного обміну. Неврологічні прояви, що пов’язані з розладами вуглеводного обміну. Основні неврологічні прояви при спадкових мітохондріальних розладах.
VI. Перелік обов’язкової та додаткової літератури Обов’язкова література: Артемьев Д.А., Голубев В.Л., Яхно Н.Н. Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы // Болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана.- М.: Медицина, 2001.- Т.2. – С.125-146. Голубев В.Л., Вейн А.М. Неврологические синдромы. Руководство для врачей. - М., Изд-во ”Эйдос Медиа”, 2002.- 832 с. Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шестова Е.П., Евтушенко О.С. Синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста. Учебно-методическое пособие.- Донецк, 2008, 240с. Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д., Иллариошкин С. Н. Моногенные наследственные болезни нервной системы//Наследственные болезни нервной системы/ Под ред. Ю. Е. Вельтищева, П. А. Тёмина. - М.: Медицина, 1998. - С. 9-105. Иллариошкин С.Н. Конформационные болезни мозга М.: "Янус – К", 2003, 248 с. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики.-М., “Высшая школа”.-2001.-234 с. Шток В. Н., Иванова-Смоленская И. А., Левин О. С. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. - М.: Медпресс информ, 2002. - 700 с. Шток В. Н., Левин О. С., Федорова Н. В. Экстрапирамидные расстройства: Руководство для врачей. - М.: МИА, 2002. - 175 с. Штульман Д. Р., Левин О. С. Неврология: Справочник практического врача. -М.: Медпресс-информ, 2004. - 780 с. Demirkiran M., Jankovic J. Paroxysmal dyskinesias: clinical features and classification. Ann Neurol 1995; 38: 571—579. Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disorders in children. MacKeith Press London 2001; 152—169.13: 570—575. United Leukodystrophy Foundation. http://www.ulf.org/index.htm.
Додаткова література: Болезни нервной системы: Руководство для врачей. Том 1, Том 2. Под ред. Н.Н.Яхно, Д.Р.Штульмана, М., Медицина, 2001 г. Мариничева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. - М., Медицина.- 1988.- 256 с. Наследственные болезни нервной системы: Руководство для врачей / Под ред. Ю.Е.Вельтищева, П.А.Темина.- М.: Медицина,1998.-495 с. Неврология. Под ред. М.Самуэльса. Пер. с англ.- М., Практика, 1997.- 640 с. Скоромец А.А. Топическая диагностика заболеваний нервной системы // М., "Медицина" – 1999. – 188 с. Феничел Дж.М. Педиатрическая неврология: Основы клинической диагностики: Пер. с анг.- М.: ОАО «Медицина», 2004. Яхно Н.Н., Хатиашвили И.Т. Паркинсонизм: клиника, диагноз и дифференциальный диагноз. http://www.rmj.ru/index.htm. Simard L. The Genetics of SMA. 2007. Prior T.W. Spinal muscular atrophy diagnostics. J Child Neurology 2007; 12 (8): 952–6. Sumner CJ. Therapeutics development for spinal muscular atrophy. NeuroRx 2006; 3: 235–45. Wirth B, Brichta L. Spinal muscular atrophy: from gene to therapy Pediatr Neurol 2006; 13 (2): 121–31.
|